Carenza di propeptidasi

La carenza di prolidasi è una malattia genetica autosomica recessiva. Spesso coinvolgono il sistema nervoso centrale di pelle, occhi, orecchie, naso, faringe, ossa e articolazioni. I test di laboratorio sono caratterizzati da perdita di attività della prolidasi e iminodipeptideuria. Segnalato per la prima volta da Goodman e altri nel 1968.

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