Galattosemia pediatrica
La galattosemia (galattosemia) è una malattia metabolica congenita causata da deficit di galattosio-1-fosfato uridil transferasi (Gal-1-PUT), galattosio e sua ossidazione I prodotti di riduzione si accumulano nel corpo e compaiono sintomi gravi come epatomegalia e cataratta.
Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.