Cistina pediatrica

La cistineuria (cistinuria) è una malattia ereditaria familiare ed è una malattia autosomica recessiva. , Ornitina) e cistina. La malattia è rara clinicamente e si verifica principalmente nei bambini e nei neonati. La cisteina è confinata nel lisosoma della cellula e i suoi cristalli si depositano negli organi interni come cornea, congiuntiva, midollo osseo, linfonodi, globuli bianchi e reni, causando danni ai tubuli renali e alla funzione glomerulare e infine si sviluppano in uremia, più che prepuberanza la morte.