Malattia di Niemann-Pick pediatrica

La malattia di Niemann-Pick (NPD), nota anche come malattia da deposizione di sfingomielina, è una malattia congenita del metabolismo lipidico e del glucosio causata da carenza di sfingomielinasi. È caratterizzato da macrofagi mononucleari sistemici e dal sistema nervoso con un gran numero di cellule schiumose contenenti sfingomielina.Le caratteristiche cliniche sono fegato, splenomegalia e coinvolgimento del sistema nervoso centrale.

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