Sindrome di Gittling

Il gene della malattia della sindrome di Gitlin (sindrome di Gitlin) si trova sul cromosoma X ed è una malattia da immunodeficienza combinata grave ereditaria recessiva legata al sesso. La patogenesi è incerta. I pazienti sono principalmente uomini e sono sensibili alle infezioni del tratto respiratorio superiore, otite media, piodermite, candidosi cutanea e delle mucose e infezioni virali. La diagnosi si basa su indagini genetiche e test sul cromosoma X. Per il trattamento vedere malattia da immunodeficienza combinata grave. La maggior parte dei bambini muore nella prima infanzia, ma il tempo di sopravvivenza è più lungo della grave malattia da immunodeficienza combinata.