Malattia metabolica genetica

Le malattie genetiche e metaboliche sono per lo più malattie genetiche a singolo gene, comprese le malattie metaboliche macromolecolari: tra cui la malattia da accumulo lisosomiale (più di trenta malattie), le malattie mitocondriali, ecc. E le piccole malattie molecolari metaboliche: aminoacidi, acidi organici, acidi grassi, ecc. . Parte della causa della malattia metabolica genetica è causata dall'eredità genetica e parte è causata dalla mutazione genetica acquisita. Finora sono state scoperte più di 500 specie, tra cui la malattia di Gaucher, la malattia di Falburi, la fenilchetonuria e l'acidemia metilmalonica.