グリシン

グリシンはタンパク質の基本単位であり、ヒトタンパク質を構成する21個のアミノ酸の1つであり、アミノ酸を除いて、他のアミノ酸はアルファアミノ酸です。 タンパク質分子を構成するアミノ酸はすべてL-アミノ酸ですが、近年ではD-アミノ酸と異性体になることが確認されており、具体的なメカニズムは研究されていません。 基本情報 専門家分類：成長および発達チェック分類：生化学検査 該当する性別：男性と女性が断食を適用するかどうか：断食 分析結果： 通常以下： 臨床的意義はありません。 通常値： グリシン（蛍光アッセイ）：163.9-237.1μmol/ L 通常以上： グリシン血症。 マイナス： ポジティブ： ヒント：血液を摂取するときは、食物の消化と吸収の影響を避ける必要があり、空腹時に早朝に摂取する必要があります。 正常値 蛍光アッセイ（200.5±36.6）μmol/ L. 臨床的意義 異常な結果 増加：グリシン血症で見られます。 グリシン血症は、血液、尿、および脳脊髄液のグリシン濃度の著しい増加によって特徴付けられます。 ケトーシス型と非ケトーシス型に分けられます。 ケトーシスのタイプは、プロピオン酸血症とメチル二酸血症に分類されます。 この病気は常染色体劣性、予後不良の病気です。 非ケトーシス性高血糖の主な症状は、精神遅滞と痙攣であり、血液および尿中のグリシンの増加はケトーシスを伴わない。 ケトーシス型高グリシン血症は、ケトーシスの定期的な発生を特徴とし、出生直後の新生児期に発生します。 ケトーシスアシドーシスが進行すると同時に、嘔吐、嗜眠、筋肉弛緩、気道の呼吸困難などの症状が発生し、それらのほとんどは赤ちゃんの間に死亡します。 乳房のない期間の場合、主に血液中の有機酸の異常な代謝とグリシンの上昇により、精神的および肉体的な遅延が生じる可能性があります。 プロピオン酸血症は、新生児期のアシドーシス、顕著な筋緊張低下、および腱反射の低下を特徴とし、血液中のプロピオン酸は著しく上昇します。 メチルマロン酸血症は、血中および尿中のメチルマロン酸の有意な増加を示し、臨床症状は、アシドーシス、嘔吐、発達障害、出生直後の新生児期からの意識障害です。繰り返しアシドーシスを誘発するために、血中のグリシンが上昇します。 この疾患は、メチルマロニルCoAからコハク酸CoAへの変換を制御する過程でのメチルマロニルCoAムターゼ（デオキシアデノシルコバラミン補酵素）の障害によって引き起こされると考えられています。この酵素は、活性ビタミンB12を補酵素として使用します。 この病気は、ビタミンB12依存型と非反応性ビタミンB12の2種類に分けられます。 前者は大量のビタミンB12を与え、メチルマロン酸の排泄が見られ、患者の細胞が大量のビタミンB12を補充した培地で培養されると、メチルマロン酸からコハク酸への変換が正常になります。 ビタミンB12をデオキシアデノシルコバラミンに変換するプロセスが障害になる可能性があると推測できます。 後者は、メチルマロニル-CoAムターゼの欠陥によって引き起こされる可能性のある大量のビタミンB12にも反応しません。 群衆を確認する必要があります 新生児はこの検査を受ける必要があります。 高い結果は病気かもしれません： 子供の先天性高アンモニア血症の予防策 検査前の準備： 健常者の血漿アミノ酸濃度は昼夜変動し、朝のピークは8から10、真夜中の谷は最高でした。 採血するときは、食物の消化と吸収の影響を避ける必要がありますが、朝は空腹時に採血することをお勧めします。 検査の要件： 1.浮腫症状のある患者は、検査時に医師に通知する必要があります。 2.脳脊髄液採取中に不快感が生じた場合は、直ちに医師に通知する必要があります。 人には適していません： 頭蓋内圧が大幅に増加するか、著しい乳頭浮腫に関連する場合は適切ではありません。 検査プロセス 空の胃で、脳脊髄液と血液が採取され、医師は成分を分離し、蛍光分析によってそれらを検査し、結果を計算します。 群衆に適していない 頭蓋内圧が大幅に増加するか、著しい乳頭浮腫に関連する場合は適切ではありません。 副作用とリスク 通常、合併症や害はありません。