小児角化血管腫症候群

はじめに
病原体
防止
合併症
症状
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診断

はじめに

小児血管角化症症候群の紹介血管性角膜腫症候群はびまん性血管ケラチン（血管角化性血管腫）であり、ファブリー症候群（ファブリー症候群）としても知られています。堆積性疾患、出血性サルコイドーシスなど、この疾患は、α-ガラクトシダーゼ欠乏によって引き起こされる遺伝性関節疾患であり、体のさまざまな組織、特に血管の内皮にセラミドトリヘキソシドが現れます。皮膚および平滑筋細胞への沈着、および細網内皮細胞の関与は比較的軽度であり、一連の臨床症状を引き起こします。この疾患はほとんどが男性であり、女性は病理学的遺伝子の保有者です。基礎知識病気の割合：0.003％-0.005％感染しやすい人：子供感染モード：非感染性合併症：片麻痺失語症

病原体

小児血管角化腫症候群の原因

（1）病気の原因

この疾患は遺伝性関節疾患であり、セラミドトリヘキソース-α-ガラクトシダーゼが不足しているため、セラミドトリヘキソシドは体のさまざまな組織に沈着し、沈着物は主に血管内皮と腎臓に見られます。

（2）病因

通常、セラミドトリヘキソース-α-ガラクトシダーゼは、肝臓、腎臓、脳、脾臓に存在し、小腸粘膜に最も豊富に存在します。酵素が不足すると、セラミドトリヘキソシドは体内に蓄積されます。老化した赤血球、沈殿物は主に血管内皮と腎臓に見られます。全身血管壁の内皮と平滑筋には糖脂質沈着、血管内腔狭窄、糖脂質沈着を伴う腎と糸球体の上皮があり、脳と末梢神経系にも血管の変化、神経があります。元自体にも少量の沈着があり、心筋、筋肉、肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節、角膜にも沈着し、機能不全を引き起こします。

防止

小児血管角化腫症候群の予防

この疾患では、遺伝性疾患は、出生前診断を行い、必要に応じて妊娠を終了するために、遺伝子のキャリアとして特定されるべきです。

合併症

小児血管角化症症候群の合併症 合併症片麻痺失語

腎不全、脳血管塞栓症、片麻痺、失語症、けいれんを引き起こすことがあります;内分泌異常などがあります。

症状

小児血管角化症症候群の 症状 一般的な 症状高熱発汗反復発熱の軽減腹痛下痢眼Eye浮腫腎不全慢性角膜混濁

小児期または思春期の発症、最も早い者は6歳であり、反復発熱、発汗の減少、手足の異常燃焼、末端肥大症および腎不全、さらに脳血管塞栓症、主に下腹部、大腿部および陰嚢の病変丘疹状の紫斑である小さな赤い斑点があります。多くの神経症状があります。脊髄の末梢神経、後根、後角は発作性のburning熱痛と四肢の知覚異常を引き起こします。自律神経系が関与し発作性腹痛があります。、嘔吐、下痢、少ない汗、高熱;脳血管壁の関与は、片麻痺、失語症、痙攣、および他の局所症状を引き起こす可能性があります;下垂体、視床下の関与には内分泌異常があり、目の症状はより一般的であり、網膜血管および眼膜血管収縮、角膜混濁、まぶたの浮腫、重度の視力、腎臓、心臓、肺、骨および関節と組み合わせて、対応する症状が現れることがあります。

調べる

小児血管性角膜腫症候群の検査

尿の初期段階では、タンパク尿、糖脂質を含む空胞化細胞、結核性血尿、等張性尿、後期の貧血、高アンモニア血症、およびほとんどの空胞を含む40μmサイズの細胞が骨髄に見られます。ニーマン-ピック細胞に似た形態で発疹のない小児患者は、リウマチ熱などの膠原病と区別する必要があります。小腸粘膜生検の組織は酵素アッセイに使用でき、酵素活性は血漿と白血球で測定できます。白血球および皮膚線維芽細胞の酵素アッセイ、およびこの状態を診断するための尿沈渣中の糖脂質、白血球、線維芽細胞、尿または血漿α-ガラクトシドの測定に使用できるガラクトシダーゼの人工マトリックス酵素の欠如または消失は、独特の診断上の重要性を持っています。

X線、骨、B超音波、EEG、脳CT検査である必要があります。