白皮症
はじめに
アルビニズムの紹介 アルビニズム（白皮症）は、皮膚およびその付属器官のメラニン欠乏によって引き起こされる一般的な疾患であり、チロシナーゼまたはチロシナーゼ機能不全の先天性欠乏によるメラニン合成障害によって引き起こされる遺伝性白板症。 。 このタイプの患者は通常、全身の皮膚、髪、目にメラニンを欠いているため、目の網膜の色素として現れます。虹彩と瞳孔は淡いピンク色で、光を恐れ、物を見ると常に目が細くなります。 皮膚、眉毛、髪、および他の体毛は、白または白で黄色がかっています。 人々はこのタイプの患者を「羊の白い頭」と呼びます。 白皮症は、常染色体劣性であり、しばしば近親者に発生する家族遺伝性疾患です。 白皮症は、チロシナーゼを制御する遺伝的異常、メラニン産生プロセスの欠陥を伴う先天性代謝異常によって引き起こされ、体細胞劣性遺伝病に属し、単一の遺伝病に属する（チロシナーゼはチロシン）メラニンへの酸変換）。 基礎知識 病気の割合：1％ 影響を受けやすい人：特定の人はいません 感染モード：非感染性 合併症：皮膚がん
病原体
白皮症の原因
初期の研究者は、白化の原因について多くの異なる推論をしていましたが、それらはまったく正しくありませんでした。 科学者たちは、白皮症がチロシナーゼの制御における遺伝的異常によって引き起こされることを20世紀初頭に初めて確認しました。チロシナーゼは、単一遺伝子に属する体細胞劣性遺伝病に属する先天性代謝異常です。遺伝病（チロシナーゼはチロシンをメラニンに変換します）。 アルビノ患者には存在しないメラニンは、メラニン細胞で産生されます。
人間の色素細胞は主に皮膚、毛包、目で見られますが、細胞の正常な機能はチロシンがメラニン生成の原料であるため、チロシナーゼの活性と密接に関係しています。一連の生化学反応ステップを触媒する機関車として。メラニンの形成プロセスは非常に複雑であるため、多くの場合、視神経線維の異常、出血傾向、免疫異常、ワックス状脂質の蓄積など、他の臓器系の病変に関係しています。 （いくつかのまれな脂肪病変）およびその他の現象;しかし、視神経障害に加えて、他は非常にまれです。 これは、遺伝子が酵素の合成を制御することにより代謝プロセスを制御し、それによって生物の特性を制御することを具体化しています。
防止
白化防止
アルビノの対症療法に加えて、治療法はありません。したがって、予防に基づいている必要があります。つまり、遺伝カウンセリングを通じて近親者による結婚を禁止することは重要な予防策の1つです。同時に、出生前の遺伝子診断もこの子供の出生を防ぐための重要な保護手段です。 。 予防は、目や皮膚への紫外線の損傷を最小限に抑える必要があります。
合併症
白皮症の合併症 合併症皮膚がん
メラニン保護が不足しているため、患者の皮膚は太陽の紫外線によって容易に日焼けし、日光にさらされると皮膚がんが発生することがよくあります。
症状
白皮症の症状一般的な 症状全身の髪は灰色がかった白です先天性の白髪の毛の異常眼球の振戦眉毛の白化涙光合成の精神遅滞
白皮症体の皮膚はメラニンが不足しており、乳白色またはピンク色で、柔らかく、乾燥しています。 髪が青白くなります。 メラニン保護が不足しているため、患者の皮膚は光に非常に敏感であり、日焼けやさまざまな光知覚性皮膚炎は日光にさらされた後に発生する傾向があります。 光化学性口唇炎、毛細血管拡張症、および日光角化症がしばしば発生し、基底細胞癌または扁平上皮癌が発生する可能性があります。 目の色素沈着がないため、虹彩はピンク色または水色で、多くの場合、photo明、涙、眼振、乱視などの症状が現れます。 白皮症のほとんどの人は、身体的および精神的な発達が不十分です。
調べる
白化チェック
臨床検査：遺伝子検査、腫瘍マーカー検査。
その他の補助検査：組織病理学的検査。
診断
白皮症の診断と同定
先天性発症と臨床症状に従って診断することができます。 出生時に真っ白またはピンクの斑点があり、日光にさらされた後に皮膚炎が発生する傾向があり、局所的な境界は明らかです。 病理組織学では、基底層に透明な細胞があり、その数と外観は正常です。 銀染色は、メラニンが表皮に欠けていること、髪が白または黄色に変わったこと、虹彩がピンク、瞳孔が赤、,明症であることを証明しました。
