小児ジストニア
はじめに
はじめに 変形性ジストニア、特発性捻転筋ジストニア、以前は変形ジストニアとして知られていましたが、積極的な運動を開始する際の積極的なイニシアチブを特徴とするより一般的な錐体外路疾患のグループです。筋肉と拮抗筋は、持続的な不随意の収縮を同時に受け、特別なねじれ姿勢または姿勢を示します。 この病気の異常な動きは局所性ジストニアで始まり、徐々に全身性ジストニアに発展します。 疾患の早期発症のため、この疾患は最近、早期発症型の捻転筋ジストニアと呼ばれ、遺伝パターンは常染色体優性遺伝です。
病原体
原因
（1）病気の原因
この疾患は遺伝性疾患であり、主に常染色体優性であり、原因は不明です。
（2）病因
1.錐体外路の生理学的解剖学的機能
錐体外路構造は非常に複雑であり、広義には、運動に関係するすべての中枢神経構造は錐体系を除く錐体外路系に属することができます。 錐体外路系には、大脳基底核、黒質、赤核、視床下核、小脳歯状核、および脳幹網状構造が含まれ、主な構造は大脳基底核です。 大脳基底核は、尾状核と水晶体核で構成され、水晶体核は被殻の外側と淡part球の内側に分かれており、尾状核と被殻は線条体と総称されます。 錐体外路系は、伝導経路が大きな循環円を形成する多ニューロン構造です。循環円では、興奮性媒質はアセチルコリンであり、抑制性媒質はドーパミンであり、錐体系の能動運動がより正確、正確かつ安定であることを保証します。
2.病理学および病因
錐体外路病変の症状には、異常な筋緊張と不随意運動の2種類があります。 異常な筋緊張は、強化、弱体化、および移動および弱体化する可能性があります;不随意運動には、振戦、ダンス、手足、ジストニア、ミオクローヌス、捻転および痙攣、および睡眠中の錐体外路系の一般的な症状が含まれます神経質になったとき、感情的になったときに消えます。
調べる
確認する
関連検査
筋力テスト用細隙灯
一般的な臨床検査は特に目立ちません。
神経画像検査、細隙灯検査などは正常であり、中枢神経伝達物質検査は手がかりを提供します。 フルドパを使用した脳のPETスキャンでは、黒質線条体系によるドーパミンの取り込みが減少することがわかりましたが、臨床応用は困難でした。
診断
鑑別診断
ジストニアは、病気に加えて症状のグループですが、多くの病気でも見られます。
1.後天性非進行性ジストニア：周産期仮死、低酸素症、脳性麻痺、脳炎、外傷、中毒（CO中毒など）、脳血管疾患で見られます。 多発性硬化症や腫瘍でも見られます。
2.薬物誘発性ジストニア：カルバマゼピン（カルバマゼピン）、フェニトイン、フェノチアジン、ブチリルベンゼン（ハロペリドールを含む）、クロロキン、抗ヒスタミン薬、三環系の使用で見ることができます抗うつ薬、リチウム剤など ハロペリドールの初回投与後、ジストニアが発生する可能性があり、これは斜頸、角形成、脱臼、閉塞、眼球の危機、嚥下および発声障害として現れ、減少または失活後に消失します。
3.ジストニアの症状を伴う先天性代謝異常：これらの疾患には、他の進行性の神経学的症状と特定の生化学的異常があります。 ウィルソン病、脳脂質沈着（GMLまたはGM2ガングリオシド、若年性ワキシーリポフスチン症、ニーマン病、異染性白質ジストロフィー）、有機酸血など病気、アミノ酸尿（フェニルケトン尿症など）など。
