発達障害
はじめに
はじめに 先天性奇形および発達奇形は、出生時または出生前の異常または潜在的な異常を指します。 人体には特定の違いがありますが、一般に悪影響はありません。 異常が正常範囲外の場合、ウェルは形態と機能に一定の影響を与え、先天性または発達の奇形に従属するはずです。 主な理由は次のとおりです。 1は子宮で発生し、これは出生後明らかであり、これは最初のメジャーの真の形成です。 2つの単一遺伝子置換または突然変異障害。 3つの環境要因または出生前のいくつかの要因が複雑な変化を引き起こし、妊娠初期の4週間で重度の胎児の歪みを引き起こすことがよくあります。
病原体
原因
先天性および発達の奇形には3つの原因があります。
1は子宮で発生し、これは出生後明らかであり、これは最初のメジャーの真の形成です。
2つの単一遺伝子置換または突然変異障害。
風疹感染症、アミノプテリン、サリドマイド（反応停止サリドマイド）およびその他の薬物など、妊娠の4週間前に重度の胎児のゆがみを引き起こすことが多い複雑な変化を引き起こす3つの環境要因または出生前のいくつかの要因などの使用 この段階では、胎児は細胞分化の活発な段階にあり、母親の内分泌および栄養環境も重大な変化の段階にあり、外部からの障害は奇形につながります。
奇形の原因は次のとおりです。
1つの機械的低下。 これは後期にのみ見られます。 妊娠の最後の10週間で、胎児は急速に成長し、羊水は徐々に減少します。同時に、腹腔と骨盤腔の圧力は徐々に増加します。特に双子または子宮の奇形と子宮筋腫は胎児の活動を制限し、先天性などの形成不良を引き起こします。股関節の脱臼、足の変形、下肢のアーチ変形、斜頸など
2つの遺伝的要因。 いくつかの症候群または骨格発達障害および奇形の欠陥は、染色体検査により発見することができます。 一般的に3つのカテゴリーに分けられます：単一遺伝子異常、染色体異常、多因子遺伝（後者は遺伝的要因と環境要因を含む）。
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関連検査
手足と関節の骨と関節のCT検査
1.先天性奇形であるかどうかを最初に診断しますこれは、出生後明らかであり、これは真の第一世代の異常です。
2.染色体チェックを実行して、病気の原因を見つけます。
3.超音波検査：超音波検査は、特に胎児の心臓異常の検査において、胎児の構造異常をスクリーニングおよび診断するための最も認識されている重要な検査方法です。 超音波検査はまた、出生前の定期的なスクリーニングの重要な手段です。 さらに、胎児の血流変化の超音波検査も子宮内の安全性を検出する重要な方法になりました。
4.胎児の磁気共鳴検査：磁気共鳴は、その複数の画像化、軟部組織の高解像度、放射線なし、および胎児への安全性のため、産科の応用に広い展望を持っています。 これは、出生前診断の超音波検査で見つかった胎児の異常の重要な検証および補足的な診断ツールになりました。 特に、脳出血の識別などの胎児中枢神経系の異常の診断やその他の側面では、より顕著なパフォーマンスが得られます。
診断
鑑別診断
先天性奇形は、形成メカニズムに従って要約できます。
（1）分化欠陥：胚原基は、形成すべき部分を形成できません。 胚の段階で発生する場合、この部分は存在しません。発生の後期で発生する場合、骨の原基は軟骨形成および骨形成を行うことができません。たとえば、多発性内因性軟骨腫症、骨発生は軟骨段階にとどまります。
（2）分節欠損：顕著な例は、先天性頸椎欠損または癒合（クリッペルフェイル症候群）、先天性rib骨癒合、尺骨前尺骨骨結合などの複合状態の先天性癒合であり、 （つま先）など。
（3）骨化センター融合欠陥：先天性鎖骨偽関節、2点脛骨など。
（4）運動障害：先天性肩甲骨などは、肩甲骨が首に起因する変形を軽減および維持できないことによるものです。
（5）過剰な部分：多指（つま先）の変形など。
（6）骨の構造的欠陥：このタイプには、多くの遺伝性異形成が含まれます。 1969年のパリ分類によると、この骨発達異常のグループは次のように分類されました。
1骨軟骨の異常な発達、発達障害、特発性骨溶解および原発性成長障害など、病因が不明な全身性骨疾患。
染色体異常、原発性代謝異常、ムコ多糖症、ムコイドーシスおよびその他の代謝性骨外障害などの明確な病因を伴う2つの全身性骨疾患。
髄外システム障害に続発する3つの骨異常。
