副鼻腔異形成
はじめに
はじめに 頭蓋狭窄は、頭蓋底のくぼみ、浅いまぶた、顕著な眼球、副鼻腔の発達不良を示した。 頭蓋狭窄は、頭の変形、頭蓋内圧の増加、知的発達障害、および眼の症状につながる1つまたは複数の頭蓋骨の関節の早期閉鎖です。 単一または複数の頭蓋骨縫合の早期閉鎖を臨床的に特徴とする。 この病気の原因は不明であり、十分な説明はありません。 一部の学者はこの病気が家族性であることを発見したため、この病気は遺伝に関係していると考えられています。 病変のほとんどは、冠状縫合または複数の縫合に集中しています。 出生時に起こる頭蓋縫合骨化は原発性狭頭蓋疾患と呼ばれ、体の他の疾患に続発する頭蓋縫合の早期骨化は続発性狭頭蓋疾患と呼ばれます。甲状腺ホルモン補充療法を過剰に使用するクレチン症の患者の初期頭蓋骨化。
病原体
原因
これまでのところ、この病気の原因は不明であり、満足のいく説明はありません。 一部の学者はこの病気が家族性であることを発見したため、この病気は遺伝に関係していると考えられています。 病変のほとんどは、冠状縫合または複数の縫合に集中しています。 出生時に起こる頭蓋縫合骨化は原発性狭頭蓋疾患と呼ばれ、体の他の疾患に続発する頭蓋縫合の早期骨化は続発性狭頭蓋疾患と呼ばれます。甲状腺ホルモン補充療法を過剰に使用するクレチン症の患者の初期頭蓋骨化。
早ければ1975年、コーエンとコンバースらは1976年に狭頭蓋疾患の原因について詳しく説明しました。 この疾患は先天性の発達奇形であると考えられていますが、一般にその原因は未だに不明であり、これは胚中胚葉発達障害の発症に関連している可能性があります。または、それは骨シール組織の異所性骨化センターの発生による可能性があります。胚に特定のマトリックスがないことに関連している可能性があります。 いくつかのケースには遺伝的要因があります。 個々のケースは、ビタミンD欠乏症と甲状腺機能亢進症によって引き起こされる可能性があります。 ParkとPowerが示唆した基本的な理由は、頭蓋間質束が不完全に成長し、その結果、頭蓋骨が減少し、縫合組織の骨化が早まることです。
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関連検査
鼻咽頭MRIの耳鼻咽喉科CT検査
頭蓋縫合の骨化の開始点および骨化の広がり方、対応する頭蓋仙骨上腕骨、頭蓋底および硬膜の役割はよく理解されていません。 頭蓋底の発達は、顔の奇形の変化を伴う狭い頭蓋疾患の病因において主要な役割を果たしています。
狭い頭蓋疾患は頭部の異常の約38％を占め、その臨床症状は主にさまざまな形の頭蓋骨の変形で現れます。 頭蓋縫合が時期尚早に閉じられるため、頭蓋骨の成長が制限され、脳の発達が妨げられ、頭蓋内圧が上昇します。 患者は、両眼が突出している場合があります。視力低下、眼球運動障害、視神経乳頭浮腫または二次性萎縮、視覚障害または失明です。 一部の患者には精神遅滞があり、頭痛、吐き気、嘔吐などの症状が進行した段階で発生する場合があります。 一部の患者は、大脳皮質の萎縮により発作を起こすことがあります。 狭い頭蓋疾患の臨床症状は、頭部変形と二次症状という2つの主要なカテゴリーに分類できます。
1.頂端変形：塔状の頭蓋骨としても知られ、より一般的です。これは、すべての頭蓋縫合の早期閉鎖によって引き起こされます。 頭蓋底が落ち込んでおり、まぶたが浅くなり、眼球が顕著になり、副鼻腔の発達が不十分です。 脳組織が垂直方向に伸びるにつれて、頭蓋骨の上下の直径が大きくなり、前後の直径が短くなり、前頭蓋窩が1.5 cmに短縮され、視神経孔が小さくなり、眼窩上裂が短くなり、大脳回が著しく増加し、トルコsellが拡大します。フロントスクワットのクローズ遅延。 前頭骨の歯列矯正前または後回転により、前頭骨と鼻筋が線を形成し、前頭鼻が消えます。 典型的な例は、頭蓋尖です。 後部前頭部の回転は、頭部変形の主な原因です。 顔の中央は正常です。 多くの場合、1歳で正常な頭蓋骨があり、4歳で典型的な奇形腫が発生するため、難聴は2〜3歳までは有意な臨床症状を示さないことに注意してください。 Saethre-Chotzen症候群として知られる、手または足と指のつま先の変形を伴う真の先のとがった変形。 軟骨形成不全、軟骨無形成症、視神経萎縮、広い頭と扁平な鼻、厚い唇として現れる、幼児と幼児によく見られる先の尖った奇形のタイプに属し、短い腕と知的障害のある下肢、視覚障害角膜には脂質沈着があります。
2.肩甲骨頭の変形：矢状縫合のみの早期閉鎖によって引き起こされる長い頭の変形としても知られ、頭蓋骨癒合症の最も一般的な頭蓋奇形で、40％から70％を占めます。 矢状縫合は時期尚早に閉じられ、頭部は横方向に制限されます。つまり、頭が前後に拡張します。その結果、頭蓋仙骨狭窄が前後に引き延ばされ、左右の狭窄により頭蓋骨が状の変形になり、後頭部と前頭部が過度に膨らみます。 前頭骨の位置は非常に高くなる可能性があり、脇の下の隙間が狭いため、額が梨の形になります。 矢状縫合糸の早期閉鎖によって引き起こされる矢状頭部変形、男性の大多数、男性と女性の比率4：1。 時々家族歴。
3.三角頭部変形：このタイプはまれであり、5％から10％を占めます。これは前頭溝の早期閉鎖によって引き起こされますが、額の一部はまだ開いています。 特徴は、前頭溝の前頭鱗状部の側面が鋭角で前方に突き出ており、頭が三角形であり、前頭骨が短くて狭く、前頭蓋窩が小さく浅くなり、目が近すぎることです。額に骨棘の肥厚があり、多くの場合他の奇形があります。
4.斜め頭部変形：部分的頭部変形とも呼ばれ、片側冠状骨化によって引き起こされる前頭骨の片側異形成であり、約4％を占めます。 頭蓋骨の両側の成長は非対称であり、前頭前頭骨は平らになり、収縮しました。 病変側は脳組織の発達に影響を与え、前腸骨稜はまだ存在しますが、健康側に偏っています。 骨端の早期閉鎖は、額の真ん中に到達することができます。 前頭骨の非対称性は頭蓋仙骨全体の形状に影響を及ぼし、矢状縫合は疾患側に偏り、前頭前頭骨と頭頂骨は過度に膨らんでいます。 片側冠状縫合の骨化は、翼の先端と頭蓋底に深く浸透する可能性があります。 したがって、斜頭変形はほとんど常に顔の非対称性変形を伴い、年齢とともに悪化します。 目と目との距離が短くなり、額が狭くなります。 耳介と外耳道も非対称になりますが、明らかではなく、足首の変形がより顕著になります。 精神遅滞、口蓋裂、眼割れ目奇形、尿路奇形および前脳全体の奇形と組み合わされた斜頭変形。
5.短い頭の変形：両側冠状縫合の早期骨化によって引き起こされます。 両側冠状縫合が閉じられた後、額は平らで対称的であるため、約14.3％を占める扁平頭変形または広頭変形とも呼ばれます。 患者の頭の両側の頭蓋骨の冠状骨化は、頭蓋骨の前部および後部の直径の発達、ならびに代償性の横径の拡大および頭蓋の隆起を引き起こします。したがって、頭が広がり、額が広く、頭蓋窩が大きくなり、まぶたが浅くなります。嵴異形成、眼球は「金魚の目」のように顕著です。
子供は生後数週間以内に明らかな変形を起こすことがあります。前頭骨の上部は高くて幅が広く、下部は引っ込められ、平らで、時には凹んでいます。上;下半分が収縮し、鼻骨が後方に引っ張られ、鼻梁が沈みます。 鼻咽頭腔は小さくなり、頭蓋底や硬口蓋にしばしば奇形があり、病気の子供はしばしば上気道感染を繰り返します。 骨化した冠状縫合糸がビーズの骨結節に触れます。
6.クルーゾン狭頭蓋疾患：クルーゾン頭蓋骨異形成またはクルーゾン型頭蓋顔面狭窄としても知られています。 1912年にCrouzonによって最初に報告されました。 この病気の主な特徴は次のとおりです。
（1）巨大な頭蓋冠と頭蓋縫合糸は早期に閉じられ、冠状縫合糸とヘリンボーン縫合糸が最も一般的であり、前脛骨の骨化により頭頂部が膨らんでいます。
（2）正常な下顎は小さな上顎と比較して比較的顕著であり、顔の鼻と顎が引っ込められて、咬合が反転し、ある程度の偽の凸状変形が形成されます。
（3）鼻が突出しすぎており、仙骨の鼻が前方に押し出されている。頭部の短い変形により嚢の上端が前方に押されている。腸骨稜の下端が顎の収縮により後退している。上まぶたが広がり、クルゾン病のカエルの目を形成します。 患者は眼性麻痺を伴う場合があります。
（4）それらのほとんどは、遺伝性の頭および顔の骨の発達障害としても知られている遺伝および家族歴を持っています。
（5）この疾患は、頭蓋内圧の上昇、視力の喪失、および精神遅滞を伴う可能性があります。
7.アパート頭蓋顔面狭窄：1906年にApertによって最初に報告された、それは奇形腫と指の奇形症候群を特徴とする遺伝性疾患です。 顔の変形はより明白で、特に上顎の収縮がより明白です。収縮の上部の指は上部の水平回転を伴い、鼻の根が眉弓の下で深く落ち込み、咬合が開き、口が開きます開いた上唇の真ん中が後ろに引っ張られているようです。 眼球は目立たず、しばしば外眼の斜視があります。 顔の奇形は、出生時に明らかです。
典型的な頭蓋奇形の患者の場合、診断は難しくありません。 しかし、出生後に頭部が変形すると、出産の結果として誤診されることが多いため、出生後一定時間経過しても頭部の変形が消えない場合は、頭蓋X線検査を行う必要があります。 主に頭蓋骨縫合の密度の増加、カルシウム沈着、および脳回の増加の徴候の増加、床下脱灰、および頭蓋内圧の増加の他の徴候として現れた。
診断
鑑別診断
頭蓋縫合の骨化の開始点および骨化の広がり方、対応する頭蓋仙骨上腕骨、頭蓋底および硬膜の役割はよく理解されていません。 頭蓋底の発達は、顔の奇形の変化を伴う狭い頭蓋疾患の病因において主要な役割を果たしています。
狭い頭蓋疾患は頭部の異常の約38％を占め、その臨床症状は主にさまざまな形の頭蓋骨の変形で現れます。 頭蓋縫合が時期尚早に閉じられるため、頭蓋骨の成長が制限され、脳の発達が妨げられ、頭蓋内圧が上昇します。 患者は、両眼が突出している場合があります。視力低下、眼球運動障害、視神経乳頭浮腫または二次性萎縮、視覚障害または失明です。 一部の患者には精神遅滞があり、頭痛、吐き気、嘔吐などの症状が進行した段階で発生する場合があります。 一部の患者は、大脳皮質の萎縮により発作を起こすことがあります。 狭い頭蓋疾患の臨床症状は、頭部変形と二次症状という2つの主要なカテゴリーに分類できます。
1.頂端変形：塔状の頭蓋骨としても知られ、より一般的です。これは、すべての頭蓋縫合の早期閉鎖によって引き起こされます。頭蓋骨の成長は前頭仙骨の抵抗を除いて小さいため、他のすべての方向が制限されているため、頭は塔状に成長します 頭蓋底が落ち込んでおり、まぶたが浅くなり、眼球が顕著になり、副鼻腔の発達が不十分です。 脳組織が垂直方向に伸びるにつれて、頭蓋骨の上下の直径が大きくなり、前後の直径が短くなり、前頭蓋窩が1.5 cmに短縮され、視神経孔が小さくなり、眼窩上裂が短くなり、大脳回が著しく増加し、トルコsellが拡大します。フロントスクワットのクローズ遅延。 前頭骨の歯列矯正前または後回転により、前頭骨と鼻筋が線を形成し、前頭鼻が消えます。 典型的な例は、頭蓋尖です。 後部前頭部の回転は、頭部変形の主な原因です。 顔の中央は正常です。 多くの場合、1歳で正常な頭蓋骨があり、4歳で典型的な奇形腫が発生するため、難聴は2〜3歳までは有意な臨床症状を示さないことに注意してください。 Saethre-Chotzen症候群として知られる、手または足と指のつま先の変形を伴う真の先のとがった変形。 軟骨形成不全、軟骨無形成症、視神経萎縮、広い頭と扁平な鼻、厚い唇として現れる、幼児と幼児によく見られる先の尖った奇形のタイプに属し、短い腕と知的障害のある下肢、視覚障害角膜には脂質沈着があります。
2.肩甲骨頭の変形：矢状縫合のみの早期閉鎖によって引き起こされる長い頭の変形としても知られ、頭蓋骨癒合症の最も一般的な頭蓋奇形で、40％から70％を占めます。 矢状縫合は時期尚早に閉じられ、頭部は横方向に制限されます。つまり、頭が前後に拡張します。その結果、頭蓋仙骨狭窄が前後に引き延ばされ、左右の狭窄により頭蓋骨が状の変形になり、後頭部と前頭部が過度に膨らみます。 前頭骨の位置は非常に高くなる可能性があり、脇の下の隙間が狭いため、額が梨の形になります。 矢状縫合糸の早期閉鎖によって引き起こされる矢状頭部変形、男性の大多数、男性と女性の比率4：1。 時々家族歴。
3.三角頭部変形：このタイプはまれであり、5％から10％を占めます。これは前頭溝の早期閉鎖によって引き起こされますが、額の一部はまだ開いています。 特徴は、前頭溝の前頭鱗状部の側面が鋭角で前方に突き出ており、頭が三角形であり、前頭骨が短くて狭く、前頭蓋窩が小さく浅くなり、目が近すぎることです。額に骨棘の肥厚があり、多くの場合他の奇形があります。
4.斜め頭部変形：部分的頭部変形とも呼ばれ、片側冠状骨化によって引き起こされる前頭骨の片側異形成であり、約4％を占めます。 頭蓋骨の両側の成長は非対称であり、前頭前頭骨は平らになり、収縮しました。 病変側は脳組織の発達に影響を与え、前腸骨稜はまだ存在しますが、健康側に偏っています。 骨端の早期閉鎖は、額の真ん中に到達することができます。 前頭骨の非対称性は頭蓋仙骨全体の形状に影響を及ぼし、矢状縫合は疾患側に偏り、前頭前頭骨と頭頂骨は過度に膨らんでいます。 片側冠状縫合の骨化は、翼の先端と頭蓋底に深く浸透する可能性があります。 したがって、斜頭変形はほとんど常に顔の非対称性変形を伴い、年齢とともに悪化します。 目と目との距離が短くなり、額が狭くなります。 耳介と外耳道も非対称になりますが、明らかではなく、足首の変形がより顕著になります。 精神遅滞、口蓋裂、眼割れ目奇形、尿路奇形および前脳全体の奇形と組み合わされた斜頭変形。
5.短い頭の変形：両側冠状縫合の早期骨化によって引き起こされます。 両側冠状縫合が閉じられた後、額は平らで対称的であるため、約14.3％を占める扁平頭変形または広頭変形とも呼ばれます。 患者の頭の両側の頭蓋骨の冠状骨化は、頭蓋骨の前部および後部の直径の発達、ならびに代償性の横径の拡大および頭蓋の隆起を引き起こします。したがって、頭が広がり、額が広く、頭蓋窩が大きくなり、まぶたが浅くなります。嵴異形成、眼球は「金魚の目」のように顕著です。
子供は生後数週間以内に明らかな変形を起こすことがあります。前頭骨の上部は高くて幅が広く、下部は引っ込められ、平らで、時には凹んでいます。上;下半分が収縮し、鼻骨が後方に引っ張られ、鼻梁が沈みます。 鼻咽頭腔は小さくなり、頭蓋底と硬口蓋にしばしば奇形があり、病気の子供はしばしば上気道感染を繰り返します。 骨化した冠状縫合糸がビーズの骨結節に触れます。
6.クルーゾン狭頭蓋疾患：クルーゾン頭蓋骨異形成またはクルーゾン型頭蓋顔面狭窄としても知られています。 1912年にCrouzonによって最初に報告されました。 この病気の主な特徴は次のとおりです。
（1）巨大な頭蓋冠と頭蓋縫合糸は早期に閉じられ、冠状縫合糸とヘリンボーン縫合糸が最も一般的であり、前脛骨の骨化により頭頂部が膨らんでいます。
（2）正常な下顎は小さな上顎と比較して比較的顕著であり、顔の鼻と顎が引っ込められて、咬合が反転し、ある程度の偽の凸状変形が形成されます。
（3）鼻が突出しすぎており、仙骨の鼻が前方に押し出されている。頭部の短い変形により嚢の上端が前方に押されている。腸骨稜の下端が顎の収縮により後退している。上まぶたが広がり、クルゾン病のカエルの目を形成します。 患者は眼性麻痺を伴う場合があります。
（4）それらのほとんどは、遺伝性の頭および顔の骨の発達障害としても知られている遺伝および家族歴を持っています。
（5）この疾患は、頭蓋内圧の上昇、視力の喪失、および精神遅滞を伴う可能性があります。
7.アパート頭蓋顔面狭窄：1906年にApertによって最初に報告された、それは奇形腫と指の奇形症候群を特徴とする遺伝性疾患です。 顔の変形はより明白で、特に上顎の収縮がより明白です。収縮の上部の指は上部の水平回転を伴い、鼻の根が眉弓の下で深く落ち込み、咬合が開き、口が開きます開いた上唇の真ん中が後ろに引っ張られているようです。 眼球は目立たず、しばしば外眼の斜視があります。 顔の奇形は、出生時に明らかです。
典型的な頭蓋奇形の患者の場合、診断は難しくありません。 しかし、出生後に頭部が変形すると、出産の結果として誤診されることが多いため、出生後一定時間経過しても頭部の変形が消えない場合は、頭蓋X線検査を行う必要があります。 主に頭蓋骨縫合の密度の増加、カルシウム沈着、および脳回の増加の徴候の増加、床下脱灰、および頭蓋内圧の増加の他の徴候として現れた。
