副腎皮質の良性男性化
はじめに
はじめに 思春期以降、毛様体や無月経などの男性的な症状はほとんど見られず、中年期には偶発的に男性性が発生します。 先天性副腎過形成である副腎性症候群は、劣性遺伝的欠陥の遺伝病です。副腎皮質ホルモンの特定の酵素の合成が不完全であるため、副腎はヒドロコルチゾン、下垂体ACTHの分泌が増加し、副腎皮質が増殖してアンドロゲンを過剰に分泌するため、女性の胎児の性器の胎児が作られ、患者の尿中の17ケトンの量が増加します。 特定の副腎酵素の先天性欠損は、異常なステロイド産生を引き起こします。 女性は偽の両性具有を引き起こし、男性の性器は巨大です。 思春期以降、毛様体や無月経などの男性的な症状はほとんど見られず、中年期には偶発的に男性性が発生します。
病原体
原因
この病気の原因は明確ではありません。 ほとんどの学者は、ACTH依存から非依存への移行の病因に反対します。 AIMAHはACTH以外の要因によって引き起こされることが確認されています。胃抑制ペプチド（GIP）アルギニンバソプレシン（AVP）β2アドレナリン受容体は副腎で異常に発現し、AIMAHを引き起こす可能性があります。 先天性副腎過形成の最も一般的なタイプは21ヒドロキシラーゼ欠損症で、95％以上を占めています。 21ヒドロキシラーゼ遺伝子はクローン化され、染色体6のヒト白血球抗原部位に局在し、先天性副腎過形成の患者の95％が21ヒドロキシラーゼ遺伝子欠失を有していました。 ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）プローブを使用して、胚盤胞期の早期に点突然変異または欠失を診断することが可能になりました。早期診断は非常に重要です。そうでなければ、塩喪失型の患者が生命を脅かす可能性があります。 家族歴のある患者では、妊娠初期から明確な診断を開始することができますが、妊娠6週間でステロイドの子宮内注射を開始すると、男性生殖器の予防に非常に効果的です。 将来的には、通常の胚の選択と着床技術を治療戦略として採用することが可能になるでしょう。 出生後、副腎でのアンドロゲンの過剰産生を抑制し、電解質バランスを維持し、骨端の早期治癒を防ぐために、十分な量の副腎皮質ホルモンを補充することにより、ACTHの分泌を抑制できます。 治療中の成長と骨年齢に注意してください。 外陰部の奇形には、クリトリスの血管と神経のクリトリス整復、膣および外陰部の人工装具を含む外科整形外科が必要です。 成人期では、副腎皮質ホルモンの投与量を調整して妊娠を達成することにより、排卵を誘発することができます。
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確認する
関連検査
副腎皮質イメージング副腎MRIエピネフリン検査
1.外性器の奇形の確認：21-ヒドロキシラーゼ欠乏症の疑いのある新生児については、尿道を明確に特定し、in径管、陰唇または陰嚢の生殖腺を注意深く触診する必要があります。 臨床検査には、少なくとも基礎血清17-OHP、好ましくはACTH1〜24興奮性試験、静脈内ACTH1〜24250μg、投与前（ml）および投与1時間後の血清17-OHPが含まれます。 17-OHP基準値は通常100 ng / mlを超えます。 塩分喪失患者は、ACTH励起後に最大220 nmol / L（1000 ng / ml）に達する可能性があります。 単純な男性化の患者の17-OHPのレベルは低いですが、塩分損失の患者と部分的に重複しています。 非古典的患者は通常、診断のためにACTH刺激試験が必要です。 新生児では、これらの検査は生後24時間まで延期する必要があります。 これらの検査により、副腎のステロイドホルモン合成プロセスの欠陥を特定できます。 検査が完了したら、子供のバイタルサインを監視して、副腎の危機があるかどうかを確認する必要があります。 塩分喪失の危機は生後7日以内にはめったに起こりませんが、多くの医師は新生児検査の最初の週に電解質をチェックして、CAH新生児に低ナトリウム血症と高カリウム血症があるかどうかを確認します。
2.性器奇形の原因を理解するのに役立つ、迅速な核型分析と骨盤および腹部の超音波検査を確認します。 最初の検査の後、次の検査が目的の方法で実行されます。 疾患データはできるだけ早く分析し、家族には性別および薬物/外科的治療について助言する必要があります。
3.さらに生化学的検査
（1）ACTH1〜24興奮テスト。 （2）塩分損失の検査。 （3）21-ヒドロキシラーゼ欠乏症の診断と監視に使用される他のホルモン。
診断
鑑別診断
次の症状と区別する必要があります。
尿道下裂：尿道の腹側の尿道異所性開口部は尿道下裂と呼ばれます。 尿道下裂の開口部は、会陰から陰茎頭までのどこでも起こります。 外部尿道の遠位端、尿道および周囲の組織は未発達であり、繊維コードの形成には陰茎が関与し、陰茎は腹側に曲がります。 先天性陰茎湾曲はすべて尿道下裂のわけではありませんが、尿道下裂は異なる程度の陰茎湾曲を持っています。
停留精巣：発達すると、精巣は後腹膜の腰椎から下降し始め、胎児の終わりに陰嚢に落ちますが、衰退中に妨げられると停留精巣が形成されます。 結果は、停留精巣を発症する可能性は1-7％であり、そのうちの片側停留精巣患者は両側停留精巣患者より多く、特に右停留精巣がより一般的であり、停留精巣の25％が腹腔内にあり、70％が滞在していることを示しています径部では、約5％が陰嚢または他の部分の上に留まります。
