高アンモニア血症

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はじめに

はじめに高アンモニア血症とは、肝機能がひどく損なわれている場合に、尿素合成の障害によって引き起こされる血中アンモニア濃度の増加を指します。この病気の正常値は27-82μmol/ L（46-139μg/ dl）であり、血中アンモニアは通常234.8-587μmol/ L（400-1000μg/ dl）です。

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原因

病気の原因：

血中アンモニアは通常234.8〜587μmol/ L（400〜1000μg/ dl）で、正常値は27〜82μmol/ L（46〜139μg/ dl）です。高アンモニア血症がcom睡の場合、血中アンモニアは352.2〜1526.2μmol/ L（600〜2600μg/ dl）に達することがあります。

人体が毎日摂取するタンパク質は、腸で分解および消化され、一定量のアンモニアを生成します。アンモニアは毒性物質ですが、肝臓の尿素合成酵素の作用の後、尿素は毒性を取り除くために合成されます。このプロセスに含まれる尿素合成酵素にはビオチン成分が含まれており、体内のビオチンが不足すると酵素活性が低下し、アンモニアがスムーズに代謝されず、高アンモニア血症を引き起こす可能性があります。

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関連検査

血中アンモニア

1.血中アンモニアの増加

2.アミノ酸定量分析

血液と尿のアミノ酸をチェックして、特定の増加があるかどうかを判断します。グルタミン酸、グルタミン、アラニン、シトルリン、アルギニン、およびアルギニルアンバー尿の定量分析には、尿素サイクルの酵素欠損を区別するために特に注意を払う必要があります。

3.タンパク質負荷試験

尿素回路が乱れている場合、タンパク質食物に不耐性であり、臨床診断およびヘテロ接合体検出のためのタンパク質負荷試験に使用できます。自然に朝食を食べ、タンパク質1g / kgを与え、血中アンモニアと血液、尿中アミノ酸とオロチン酸の変化を観察し、2時間ごとに測定し、合計3回。

4.血糖測定、血液ガス分析、尿中の有機酸

呼吸性アルカローシスは、尿素回路障害で一般的です。有機酸尿症は高アンモニア血症にも関連することが多いが、尿素サイクル疾患とは異なり、血糖値の低下、代謝性アシドーシス、尿中の特定の有機酸の放出が原因である。

5.酵素活性の決定

カルバミルリン酸シンターゼ（CPS）活性の欠如によって引き起こされる高アンモニア血症は、CPS活性を決定するために経皮的肝生検が必要です。オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ（OTC）欠乏症の診断には、肝細胞OTC活性の測定も必要です。シトルリン血症の診断では、アルギニノコハク酸シンテターゼ（AS）の活性が不足しているかどうかを判断する必要があり、この時点で肝細胞または皮膚線維芽細胞の酵素を使用できます。アルギニノコハク酸の場合、肝細胞、末梢赤血球、および皮膚線維芽細胞におけるスペルマミノコハク酸リアーゼ（AL）の活性を測定できます。アルギニンが疑われる場合、肝臓、赤血球、および白血球アルギナーゼの活性を測定する必要があります。

6.遺伝子分析

OTC欠乏症およびCPS欠乏症は、DNA診断のための分子遺伝学的手法により診断することができます。

7.ヘテロ接合検出

家族分析、タンパク質負荷テスト、遺伝子分析、または酵素活性チェックに基づくことができます。

8. EEG検査には異常な脳波があり、条件が満たされたときに脳CT検査が実行されます。

診断

鑑別診断

高アンモニア血症は、次の症状と区別する必要があります。

1.新生児一過性高アンモニア血症（新生児一過性高アンモニア血症）は、主に未熟児に見られます。極端に高い血中アンモニアの患者は、初期症状、重度の神経学的鬱病および呼吸困難を患っています。早期の血液透析であれば、症状は5日以内に緩和され、予後は良好です。無症候性の高アンモニア血症は、原因不明の低出生体重児にも見られます。

2.有機酸尿症はしばしば高アンモニア血症に関連しています。その特徴は、通常のアミノ酸定量、低尿酸、尿中の高比有機酸、低血糖、血中グリシンの増加、および代謝性アシドーシスです。

3.リジン尿タンパク不耐性は、高アンモニア血症に関連しています。腎尿細管および腸上皮におけるアルギニン、リジンおよびオルニチンの輸送欠陥のため、血液中の上記アミノ酸の増加は、尿素サイクルの代謝機能に影響を与えます。

4.高アンモニア血症-高オルニトミア-高アンモニア血症高オニシチン血症ホモシトルリン尿症、すなわちHHH症候群は、ミトコンドリアへのオルニチン輸送の障壁です。