フィンガーソーセージ

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はじめに

はじめに 指ソーセージのタイプは、小児の平面関節脱臼足異常症候群の典型的な症状の1つです。 主に指は短い棒とソーセージです。 結合組織病変である可能性があり、遺伝型は常染色体劣性遺伝または優性遺伝であると報告されていますが、単一であることもあります。 遺伝性疾患は胚期に精子と卵子が組み合わされたときでも病気の根を埋めているので、次世代の遺伝病の予防はこの世代の配偶者と結婚から始まります。 配偶者を選んで深刻な遺伝性疾患を持つ人と結婚するときに健康状態を無視すると、次世代の遺伝性疾患の可能性が大幅に増加します。

病原体

原因

指ソーセージのタイプは、小児の平面関節脱臼足異常症候群の典型的な症状の1つです。 主に指は短い棒とソーセージです。 結合組織病変である可能性があり、遺伝型は常染色体劣性遺伝または優性遺伝であると報告されていますが、単一であることもあります。

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関連検査

骨および関節MRIの骨および関節軟部組織CT検査

1.特別な外観：おでこが目立ち、頬の平らな鼻が平らで、目の距離が広い。

2.関節の脱臼：肘関節の股関節および膝関節を伴う先天性多関節脱臼。

3.異常な手と足：指の形はソーセージ型の短い棒です;足は馬蹄形の内反および外反によって変形します。

4.その他の症状：二分脊椎、脊柱側osis症、異常な頸椎、先天性心疾患などの知能への影響はありません。

診断

鑑別診断

臨床的には、それはしばしば広範な親指症候群と区別されます。

広親指症候群は、短くて太い親指（つま先）、精神発達障害、ハイキャップおよび他の特定の特徴によって特徴付けられます。 精神遅滞と呼吸器感染症の病歴が特徴です。 顔：高度な眉弓、低い傾斜、たるみ、時折仙骨皮膚、顕著な眼球、斜視、広い鼻梁、長い鼻腔、上顎形成不全、異常なサイズ、耳の形と位置、腭高アーチ型。 親指（つま先）は短く太いです。 プリーツの数が少ないこと、親指の先端が外側の三角形である、魚の領域の小さな魚間の領域の尺骨が特徴的なパターンを含むことを含む、肌の質感の変化に特異性はありません。またはなし。 脊椎、胸骨およびrib骨の異常、先天性心奇形、尿路異常と組み合わせることができます。