手首サイン
はじめに
はじめに 患者は、片手で対側上腕骨頭の近位端に反対側の手首を持ち、親指と小指を約1週間保持しました。親指と小指が圧力をかけずに互いに重なり合う場合は、陽性でした。
病原体
原因
手首のサインの原因
Ma Fan症候群でより一般的なこの先天性奇形は、常染色体優性遺伝的突然変異です。 コンドロイチン硫酸AまたはCなどのムコ多糖類の蓄積、弾性繊維の構造的および機能的欠陥は、この変形の病理学的変化の基礎です。
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関連検査
骨および関節MRI検査尿ルーチン検査
手首の兆候の診断：
Ma Fan症候群に見られる臨床症状は、主に以下の点で大きく異なります。
体は細く、顔は長く、手足は細く、特に手足はより顕著であり、指の距離は高さより大きく、体の下部の長さ（恥骨結合の上端からかかとまで）は上部（長さから下部の長さを引いたもの）よりも長くなっています。 手と足が細長く、関節がゆるんでいます;親指のサイン（拳がかかっているときに親指で4本の指を押すと、親指の先端が白い）が正になります;手首のサインが正になり、膝のサイン（つま先のもう一方の先端の片方の膝が地面に触れます）ポジティブ、ゆるい手、手首、および関節、足首の脱臼、股関節、肩関節または亜脱臼。 アーチアーチのうつ病、高い弓の内反、および平らな足の外反が起こるかもしれません。 関節拘縮の組み合わせは、先天性クモ指（つま先）拘縮と呼ばれ、指、膝関節、肘関節、肩関節拘縮を示すことができ、鱗、肘を表示することができます;脊柱側osis症、脊柱後、症、個々の症例最大の単一曲線、右胸部、および左腰部を伴う脊柱前osis症があり、双曲線または多曲線の場合もあります。重度の脊柱側osis症は脊椎脊椎すべり症と合併し、馬尾を引っ張ることによる痛みを引き起こします。
鶏胸肉、漏斗胸、自然気胸、上行大動脈拡張により大動脈弁閉鎖不全が引き起こされた。 小児期から成人期にかけて、上行大動脈拡張はいつでも悪化し、最終的に上行大動脈瘤、上行大動脈解離、僧帽弁脱出、左室肥大を形成し、一連の心臓症状を引き起こします。
異所性水晶体は、靭帯の弛緩または破裂によって引き起こされ、その発生率は50％から80％と高く、結果として水晶体の亜脱臼を引き起こします。 さらに、眼球が長いため、レンズの集光能力が低く、近視が一般的です。
先天性のクモの指（つま先）拘縮は、喉頭、気管、気管支軟骨ステント、上気道感染後の喘鳴による大きな耳、両耳、風上耳、高い仙骨弓、精神遅滞、精巣低血圧を表現できます。発音はかすれており、「公共のアヒル」を表します。
McKusickは、マルファン症候群の兆候を2つのカテゴリに分類します。一般的な兆候（ハードな兆候）と小さな兆候（ソフトな兆候）です。 異所性水晶体、上行大動脈拡張、重度の脊柱後chest、胸部奇形が主な徴候です。 近視、細身、僧帽弁脱出、靭帯弛緩、クモの指（つま先）、親指の兆候、手首の兆候、小さな兆候が陽性の膝の兆候。 主要な兆候のみが真の間質組織欠損であり、正常な集団では小さな兆候が交差する可能性があります。
マルファン症候群を確認するには、2つ以上の一般的な兆候といくつかの小さな兆候が必要です。 一般的な兆候と小さな兆候が1つだけあり、これらはマルファン症候群の可能性があります。 Ma Fanとして分類されるのは、大きな兆候のない小さな兆候のみです。
これらの疾患は、身体的、眼、および血管に特有の兆候として現れますが、一般的に診断は難しくありませんが、臨床症状の大きな違いにより、隠れマルファン症候群はしばしば診断と論争を困難にします。現代の診断基準は、1986年の第7回ヒト遺伝学国際会議で確立され、1988年の最初の国際マルファン症候群シンポジウムで明確に定義されました。
診断
鑑別診断
手首の兆候の鑑別診断：
マルファン症候群を確認するには、2つ以上の一般的な兆候といくつかの小さな兆候が必要です。 一般的な兆候と小さな兆候が1つだけあり、これらはマルファン症候群の可能性があります。 Ma Fanとして分類されるのは、大きな兆候のない小さな兆候のみです。
Ma Fan症候群に見られる臨床症状は、主に以下の点で大きく異なります。
体は細く、顔は長く、手足は細く、特に手足はより顕著であり、指の距離は高さより大きく、体の下部の長さ（恥骨結合の上端からかかとまで）は上部（長さから下部の長さを引いたもの）よりも長くなっています。 手と足が細長く、関節がゆるんでいます;親指のサイン（拳がかかっているときに親指で4本の指を押すと、親指の先端が白い）が正になります;手首のサインが正になり、膝のサイン（つま先のもう一方の先端の片方の膝が地面に触れます）ポジティブ、ゆるい手、手首、および関節、足首の脱臼、股関節、肩関節または亜脱臼。 アーチアーチのうつ病、高い弓の内反、および平らな足の外反が起こるかもしれません。 関節拘縮の組み合わせは、先天性クモ指（つま先）拘縮と呼ばれ、指、膝関節、肘関節、肩関節拘縮を示すことができ、鱗、肘を表示することができます;脊柱側osis症、脊柱後、症、個々の症例最大の単一曲線、右胸部、および左腰部を伴う脊柱前osis症があり、双曲線または多曲線の場合もあります。重度の脊柱側osis症は脊椎脊椎すべり症と合併し、馬尾を引っ張ることによる痛みを引き起こします。 鶏胸肉、漏斗胸、自然気胸、上行大動脈拡張により大動脈弁閉鎖不全が引き起こされた。 小児期から成人期にかけて、上行大動脈拡張はいつでも悪化し、最終的に上行大動脈瘤、上行大動脈解離、僧帽弁脱出、左室肥大を形成し、一連の心臓症状を引き起こします。 異所性水晶体は、靭帯の弛緩または破裂によって引き起こされ、その発生率は50％から80％と高く、結果として水晶体の亜脱臼を引き起こします。 さらに、眼球が長いため、レンズの集光能力が低く、近視が一般的です。
先天性のクモの指（つま先）拘縮は、喉頭、気管、気管支軟骨ステント、上気道感染後の喘鳴による大きな耳、両耳、風上耳、高い仙骨弓、精神遅滞、精巣低血圧を表現できます。発音はかすれており、「公共のアヒル」を表します。 McKusickは、マルファン症候群の兆候を2つのカテゴリに分類します。一般的な兆候（ハードな兆候）と小さな兆候（ソフトな兆候）です。 異所性水晶体、上行大動脈拡張、重度の脊柱後chest、胸部奇形が主な徴候です。 近視、細身、僧帽弁脱出、靭帯弛緩、クモの指（つま先）、親指の兆候、手首の兆候、小さな兆候が陽性の膝の兆候。 主要な兆候のみが真の間質組織欠損であり、正常な集団では小さな兆候が交差する可能性があります。
