小脳機能障害
はじめに
はじめに 小脳機能障害：ミオクローヌスミオクローニカは、ミオクローヌス、てんかん、および小脳性運動失調を特徴とする臨床症候群であり、1921年にラムゼイハントによって最初に報告されたため、ラムゼイハント症候群。 ミオクローヌス小脳協調障害は常染色体優性遺伝疾患であり、兄弟には多くの症例がありますが、散発的な症例もあります。OMIM：159700。 ギルバートは、ミオクローヌス小脳協調障害の患者の家族の遺伝的パターンは、常染色体優性遺伝の法則によって完全に説明することができず、したがって、それは常染色体優性遺伝と不完全な発現によるものであると考えられたことを観察しました。 近年、ミオクローヌス小脳協調障害が疾患実体か症候群であるかについて大きな論争があり、1990年にマルセイユ共同研究グループはミオクローヌス小脳協調障害を進行性ミオクローヌスという2つのカテゴリーに分けました。進行性ミオクローヌスてんかん（PME）および進行性ミオクローヌス運動失調（PMA）。 PMEは、発作と軽度の運動失調や認知症などの進行性の神経衰弱に関連するミオクローヌスを指し、PMAはミオクローヌス、進行性小脳性運動失調を指し、発作はまれです。 その臨床症状は小脳機能障害です。
病原体
原因
病理学的変化は、一次歯状核系の萎縮であり、小脳は足上部が薄くなるため、「歯髄核赤核萎縮」とも呼ばれます。 光学顕微鏡下では、歯状核細胞は変性して消失する可能性があります。重度の場合、小脳の脱髄が変性し、脊髄小脳の脱髄と軸索変性および破裂が起こり、赤核の変性は消失しますが、大脳皮質は一般に関与しません。 1994年に、小林らは、ミオクローヌス小脳協調障害の剖検で、前頭白質脱髄、皮質下グリア細胞が著しく増殖し、歯状核とオリーブ下部核が凝血塊状の変性を示したことがわかったと報告しました。
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関連検査
トレーステスト、反撃、人体重量バランス装置、現場ステップテスト、指テスト
ミオクローヌス小脳協調障害の男性と女性の有病率は基本的に同じであり、それらのほとんどは7から21歳から始まります。 臨床的特徴は、ミオクローヌス、小脳機能障害、てんかんの包括的なエピソードの有無です。 ミオクローヌスは、この疾患の最も一般的かつ最も初期の症状であり、小脳機能障害の発症前の数年間、患者はミオクローヌスにかかっていました。 ミオクローヌスはびまん性、不整脈、非協調的、突然および一過性であり、筋肉の一部または筋肉群全体に限定されます。 多くの場合、体位の変化、光音響刺激、浅い睡眠、気分変化などによって誘発または悪化します。
構音障害、意図的な振戦、不十分な距離、不十分な回転、四肢の運動失調などの小脳機能障害は、緊張性運動失調よりも顕著です。 振戦は、下肢よりも上肢の方が重度であり、重度の場合、羽ばたき振戦があります。 小脳症状とミオクローヌスの程度は並行していない可能性があります。 明らかなミオクローヌスのない患者は、持続的な頭の震えまたは振戦があるかもしれません。 精神衰弱を起こすケースは非常に少なく、発作を起こすケースもあり、発作の形態は一般的に包括的なミオクローヌス緊張性発作です。
ミオクローヌス小脳協調障害EEGは非特異的であり、幅の広いまたは散在したスパイク、複数のスパイク、および複数の脊椎の遅い波があり、主に両側性です。
診断
鑑別診断
この症候群は、バルトミオクローヌス（Unverricht Lundborg症候群）およびミトコンドリアミオパチー（MERRF）とは区別されるべきであり、前者の最初の症状はほとんどが発作（強直間代またはミオクローヌス発作）であり、疾患遺伝子は21q22.3、シスタチンB遺伝子の突然変異によって引き起こされる;後者はミトコンドリア病、母性遺伝、てんかん、ミオクローヌス発作が明らかです。 上記は、遺伝子診断によって診断することができます。
ミオクローヌス小脳協調障害の男性と女性の有病率は基本的に同じであり、それらのほとんどは7から21歳から始まります。 臨床的特徴は、ミオクローヌス、小脳機能障害、てんかんの包括的なエピソードの有無です。 ミオクローヌスは、この疾患の最も一般的かつ最も初期の症状であり、小脳機能障害の発症前の数年間、患者はミオクローヌスにかかっていました。 ミオクローヌスはびまん性、不整脈、非協調的、突然および一過性であり、筋肉の一部または筋肉群全体に限定されます。 多くの場合、体位の変化、光音響刺激、浅い睡眠、気分変化などによって誘発または悪化します。 構音障害、意図的な振戦、不十分な距離、不十分な回転、四肢の運動失調などの小脳機能障害は、緊張性運動失調よりも顕著です。 振戦は、下肢よりも上肢の方が重度であり、重度の場合、羽ばたき振戦があります。 小脳症状とミオクローヌスの程度は並行していない可能性があります。 明らかなミオクローヌスのない患者は、持続的な頭の震えまたは振戦があるかもしれません。 精神衰弱を起こすケースは非常に少なく、発作を起こすケースもあり、発作の形態は一般的に包括的なミオクローヌス緊張性発作です。
ミオクローヌス小脳協調障害EEGは非特異的であり、幅の広いまたは散在したスパイク、複数のスパイク、および複数の脊椎の遅い波があり、主に両側性です。
