浸透性皮膚変性

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はじめに

はじめに弾性偽黄色腫における皮膚損傷の臨床症状は、皮膚の表皮の石灰化または皮膚の皮膚の変性です。弾性線維性仮性黄色腫は、初期にはびまん性黄色皮腫と呼ばれていましたが、後に異型性弾性線維疾患と呼ばれる異型の黄色腫瘍が発生します。遺伝的手法が異なるため、常染色体優性と常染色体劣性に分類でき、各タイプは2つのグループに分けられ、臨床的には染色体I、IIおよび常染色体劣性Iに多く見られます。染色体劣性グループIIは比較的まれであり、通常、優性遺伝性症状は劣性よりも深刻です。

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原因

この病気は全身の弾性線維障害に属し、原因はまだ不明です。ほとんどの人は、それが先天的要因に関係していると考えています。次の側面が考慮されます。

1.家族遺伝学：この病気には家族歴があるという事実から、この病気は遺伝に関係していると考えられています。

2.内分泌障害：甲状腺または胸腺の肥大、卵巣機能障害は、病気を引き起こす可能性があり、この病気は内分泌障害に関連していると推測されます。

3.代謝障害：一部の人々は、この疾患の皮膚組織学的検査を実施し、弾性線維の形成と代謝異常があることを発見しました。病変の皮膚コラーゲン含量とプロコラーゲンプロリンヒドロキシラーゼの活性が低下することもわかっています。

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関連検査

眼底検査

この病気は若い女性に発生します。主に皮膚損傷、心血管損傷、消化管病変、眼病変、精神神経病変、腎病変があります。

1.主な臨床症状

（1）皮膚損傷：一般的に思春期に発生しますが、出生後まもなく見ることもできます。発疹の症状は、首、臍、x窩、and径部およびその他のひだに発生し、口腔、鼻粘膜、膣または直腸粘膜にも見られます。皮膚の肥厚、弾力性の低下、および弛緩。発疹は、大きな豆への大きな針を持ち、それは淡黄色からオレンジ色の吹き出物または小さな結節であり、それらはネットワークにクラスター化または融合されます。「毛むくじゃらの鶏の皮」などの毛穴の一部が拡大され、外観はオレンジの皮です。表皮の石灰化または皮膚の貫通性変性の発生も報告されています。一部の患者は、過度の皮膚の伸張があるかもしれませんが、必ずしも発疹ではありません。

（2）心血管損傷：末梢血管疾患、高血圧、冠状動脈性心臓病、内膜線維症および石灰化を含む。四肢動脈が関与している場合、脈拍が弱まったり消えたりすることがあり、断続的なc行が発生することがあります。症例の約3分の1は狭心症発作を起こしますが、急性心筋梗塞と突然死の発生はより少なくなります。うっ血性心不全はさまざまな要因に関連している可能性があり、血管疾患および心内膜線維症は心不全を引き起こす可能性があり、高血圧および冠状動脈性心疾患も心不全を促進する重要な要因です。

（3）消化管病変：小児では、消化管出血が繰り返し発生する可能性があります。原因は消化性潰瘍または裂孔ヘルニアです。胃内視鏡検査では、皮膚の変化と同様に消化管の粘膜の変化が明らかになりました。さらに、一部の患者は胃腸の拡張と直腸脱を起こすことがあります。

（4）眼病変：眼底の網膜血管は線形であり、これは疾患の特徴的な変化です。この変化は、太い血管と視神経乳頭の周りの不規則な輪状または放射状の分布を伴う灰色がかった白い線として現れます。網膜出血は視覚障害を引き起こす可能性があります。増殖性変化、色素沈着、網状斑、脈絡膜ヒアリン症、および網膜瘢痕は年齢とともに発生する可能性があります。黄斑が関与している場合、重度の失明が発生する可能性があります。眼底の変化のほとんどは、皮膚の変化と消化管での繰り返しの出血と同時に起こります。

（5）精神神経障害：精神神経症状は、脳血管疾患、軽度の片麻痺、精神異常、くも膜下出血、脳底動脈不全、てんかんなどによって引き起こされる可能性があります。

（6）腎病変：病変は腎内および腎外動脈の両方で発生する可能性があり、腎血管病変が高血圧につながる可能性がある。

この病気は、甲状腺機能亢進症、糖尿病、パジェット病と組み合わせることができます。一部の人々は、この病気は馬牙症候群と愛ダン症候群と特定の関係があると考えています。

2.遺伝的方法によると、この病気は4つのタイプに分類できます。

（1）常染色体優性I型：高血圧、狭心症、間欠性lau行、眼症状などの重度の循環障害を伴う四肢の屈筋のオレンジ色のような外観で現れる。

（2）常染色体優性タイプII：淡黄色の丘疹、高血圧、間欠性lau行、目の症状、皮膚の伸びの増加、および頬骨弓の特徴的な症状。

（3）常染色体劣性I型：発疹、皮膚の伸びの増加、高血圧、青い強膜や仙骨弓などの眼の症状、および体の多関節弛緩の特徴的な症状。女性の胃腸出血のほとんどの場合。

（4）常染色体劣性II型は、発疹および全身性内臓合併症を伴わずに皮膚の伸びを増加させるだけです。