対称性筋力低下
はじめに
はじめに 進行性筋ジストロフィーは、遺伝性疾患である悪化した対称的な筋力低下と筋萎縮を特徴とする原発性筋変性疾患のグループです。 X連鎖劣性遺伝性筋ジストロフィーであるデュシェンヌ（DMD）とベッカー（BMD）は、進行性筋ジストロフィーで研究されています。
病原体
原因
DMD遺伝子の異常（欠失、倍加、および点突然変異を含む）は、両方の疾患の原因である、コードされた製品ジストロフィンの完全または部分的な欠陥を引き起こします。 良性筋ジストロフィーとしても知られるBMD筋ジストロフィーの発生率は、DMDの1/10です。
1.特定の横紋筋グループは、変動し疲労しやすい筋力低下の症状を示します。
2、通常、外眼筋の関与が最も一般的であり、朝の光と重い、継続的な活動後の体重増加、休息後に緩和することができます。
3、非対称の眼and下垂と両眼複視によって引き起こされる眼球外筋の衰弱は、MGの最も一般的な最初の症状です（MG患者の50％以上を参照）。下垂、両側下垂、両側下垂が交互に起こることがあります眼球運動障害など、瞳孔の大きさは正常です。
4、顔の筋肉の関与は、leak漏れ、まぶたの閉鎖、鼻唇溝の浅い、苦い笑顔またはマスクのような顔を引き起こす可能性があります。
5、咀astic筋の関与は咀difficulties障害を引き起こす可能性があります。
6、構音障害、嚥下困難、鼻音、飲料水咳、ho声の喉の筋肉の関与。
7、首の筋肉は屈筋の影響を受けます。
8、筋肉の各グループの筋肉は、近位端で、筋力低下の症状を示すことができます。
9、呼吸筋の衰弱は、呼吸困難、チアノーゼなどを引き起こす可能性があります。
調べる
確認する
関連検査
筋電図筋緊張検査脳脊髄液アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ
病歴、発症年齢への注意、症状の初期部位、手足の筋力低下および筋萎縮（近位または遠位）、対称性、進行速度、エピソード悪化または緩和および寛解の有無、痛みの有無家族歴があるかどうか。 身体検査では、筋萎縮の分布範囲、筋肥大の有無、深い反射の変化、仰pine位から立位へのステップなし（ガウアーサイン）、歩行姿勢と歩行、翼状肩甲骨の存在、萎縮の有無にかかわらず顔または首の筋肉に注意を払います筋肉の圧痛または感覚障害の有無にかかわらず。
クレアチニンおよびクレアチニンの測定。 血清酵素アッセイ（乳酸デヒドロゲナーゼ、アルドラーゼ、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ、クレアチンホスホキナーゼ）。 筋電図検査。 筋生検（電子顕微鏡検査を含む）。
この病気は、先天性の遺伝的欠陥を伴う遺伝性家族性疾患であり、ほとんどが劣性遺伝として現れます。
臨床タイプ：
1、デュシェンヌ型：重度またはフェイク大とも呼ばれます。 これは、子供の最も一般的なタイプのミオパシーであり、性の劣性遺伝であり、少年は病気です。 発症が遅く、両下肢の近位端から頻繁に開始できないため、ランニングが困難で、転倒しやすく、転倒後に立ち上がりにくい。 疾患が進行するにつれて、近位肢の筋肉、肩甲骨の筋肉、および骨盤の筋萎縮が現れます。 立っているとき、腰椎は過度に突き出ており、歩くとき、それは「アヒルのステップ」の歩行です。
2、ベッカー型：良性型とも呼ばれます。 性的劣性遺伝。 発症年齢は主に5〜20歳です。 最初の症状は骨盤筋と大腿筋の衰弱で、しばしばoften腹筋の偽肥大を伴います。 5〜10年後、肩甲骨の筋肉と上腕の筋肉は弱くなっています。
3、四肢ベルトタイプ：エルブタイプとも呼ばれます。 常染色体劣性です。 発症年齢は、多くの場合10〜30歳です。 最初の骨盤の筋肉または肩甲骨の筋肉のほとんどは弱いため、上階に登ったり腕を上げたりすることは困難です。 病気の経過は遅いです。 疑似肥大なし。
4、顔の肩のタイプ：Landouzy-Dejerineタイプとも呼ばれます。 常染色体優性遺伝。 通常、思春期に発症します。 まず、顔面と肩甲骨の筋肉に影響を与えます。 初期の顔面の筋肉の関与は、まぶたの失明としてのみ現れます。典型的な場合は、特殊な「ミオパチー表面」を持ち、上顎がわずかに垂れ下がり、前頭および鼻唇のひだが消え、口が閉じ、表情筋が弱くなるか失われます。横隔膜は偽肥大であり、唇はわずかに肥厚しています。 共通の肩と翼のある肩。 後期には、体幹および骨盤帯筋が関与する可能性があります。
診断
鑑別診断
進行性筋ジストロフィーは、臨床症状と徴候、筋電図検査、生化学検査、および筋生検に基づいています。遺伝的家族歴がある場合、診断を確定することは難しくありませんが、以下の疾患を特定する必要があります。
1.乳児の脊髄性筋萎縮：DMD（ダミーの肥大性筋ジストロフィー）とは主に異なり、主に早期発症年齢、しばしば目に見える線維束形成、筋萎縮は四肢、筋肉の遠位端でも明らかです。識別には、エレクトログラム検査と筋肉生検を使用できます。
2、良性先天性ジストニア：先天性または乳児の筋ジストロフィーと区別する必要があります。筋肉萎縮、正常なCPK含有量、筋肉生検での特別な所見、良好な予後を特徴としません。
3、成人の脊髄性筋萎縮症：主に肢型筋ジストロフィーとは異なり、血清酵素測定、筋電図検査、筋生検、および筋線維束の有無にかかわらず。 一般的に識別できます。 困難がある場合は、Coers（1979）が提案した筋生検時に終末神経支配比（TIR）を決定する方法を使用して、筋肉の運動神経軸索の分岐（すなわち、特定数の亜末端軸索）を推定できますTIRの上昇など、投与される筋線維の数は、脊髄性筋萎縮症と診断される可能性があり、正常はミオパシーと見なされる必要があります。
4、多発性筋炎：主に肢帯型とは異なり、筋炎の発症はより速く、しばしば筋肉痛があり、家族の遺伝歴はなく、筋肉生検はしばしば明確に識別できます。
5、筋萎縮性側索硬化症：臨床的に筋肉萎縮に加えて、遠位筋ジストロフィーと区別されるべきであり、依然として高い筋緊張、反射亢進および病理学的反射、およびしばしば束形成がある。
6、重症筋無力症：目の筋肉のタイプと咽頭の筋肉のタイプとは異なる必要があり、筋力低下には疲労と変動特性があり、ネオスチグミンまたはテンシロンテストが大幅に改善され、EMGも識別できます。
7、筋強直性ジストロフィー：筋肉の硬直があり、白内障、脱毛、生殖腺萎縮を伴うことが多く、血清酵素はほとんど変化しません。
