尿中のシトルリンとその代謝の確認は、遺伝性アミノ酸異常のスクリーニング検査として使用できます。 血液中のシトルリン濃度が上昇すると尿が溢れ出す可能性があり、主に遺伝性疾患に関連するアミノ酸尿はシトルリン尿です。