赤血球アデニル酸キナーゼ

赤血球アデニル酸キナーゼは、赤血球のリソソームのトランスフェラーゼであり、主に核酸と脂質の代謝に関与しています。 ADKの測定は、人間の特定の病気を明らかにするために非常に重要です。 たとえば、ピルビン酸キナーゼ（PK）欠乏症は、G-6-PD欠乏症に次いで発生する赤血球酵素疾患です。 PK欠乏症は、主にPK遺伝子の点突然変異によるPK遺伝子異常によって引き起こされ、少数の患者が欠失または挿入を示すことが確認されています。 ATP欠乏症は、PK欠乏症で溶血を引き起こす要因です。 PK活動測定は、病気を診断する主な方法です。 この病気に対する特別な治療法はありません。