6か月後または1年後の知能の段階的な低下

アミノ酸代謝疾患は、アミノ酸障害、またはアミノ酸尿症です。 2つのカテゴリに分類できます。1つはアミノ酸の異化をブロックする酵素の欠陥、もう1つはアミノ酸の吸収と輸送システムの欠陥です。 RosenbergとScriverによってリストされた48の遺伝性アミノ酸疾患のうち、少なくとも半分は明らかな神経学的異常を有し、他の20のアミノ酸疾患はアミノ酸の腎輸送欠陥を引き起こし、二次的な神経損傷を引き起こす可能性があります。 他の遺伝性代謝疾患と同様に、アミノ酸疾患は胎児の子宮の成長、発達、または出産に影響を与えず、兆候なしに早期になる可能性があります。 主な臨床的特徴は、出生時の正常な外観と活動、半年または1年後の知能の進行性の低下、およびアミノ酸サプリメント、食事管理、ビタミンによる適切な治療、および多くの場合改善される神経症状です。