長骨骨端の不十分な石灰化

Ellis-van Creveld先天奇形症候群、先天性軟骨石灰化心疾患症候群、軟骨外胚葉形成異常症候群およびその他の健康調査としても知られる軟骨外胚葉形成不全症候群は、常染色体劣性遺伝病です。これは、先天性心疾患と精神遅滞を伴う短肢小人です。 生まれたばかりの赤ちゃんは、特に小さな指（つま先）と複数の指（つま先）の四肢の短くて太い長骨、毛と歯の発達不良、体の長骨骨端の不完全な石灰化などのd小状態を持っています。