小児の高リン血症は常染色体劣性遺伝病であり、非常にまれです。 ほとんどの人は、この疾患は骨組織代謝の障害であり、主に過剰な骨溶解と骨形成により明らかになり、骨形成不全を引き起こすと考えています。 患部は一般的に頭蓋骨、脛骨、大腿骨、脊椎などに見られます。 その特徴は、血清アルカリホスファターゼが著しく増加し、血清カルシウムとリンが正常であることです。