ゴーシェ病

ゴーシェ病（GD）は、リソソーム蓄積症（LSD）の最も一般的な形態であり、細網内皮の異常なグルコセレブロシドを引き起こす常染色体劣性遺伝病です。細胞内蓄積。 フランスの医師ピート・フィリップ・ゴーシェは1882年に最初に報告し、50年後にアギオンはゴーシェ病は肝臓、脾臓、骨および中枢神経系の単球マクロファージにおけるグルコセレブロシド（GC）の蓄積によると報告したによって引き起こされた。 Brady et al。1964年に、グルコセレブロシダーゼの蓄積がベータによって引き起こされることを発見しました;-グルコシダーゼ-グルセレブロシダーゼ（GBA）欠乏、これはゴーシェ病の診断です。そして、治療は理論的基礎を提供しました。