小児プロピオン酸血症

プロピオン酸血症は、プロピオン酸の異化における遺伝的欠陥であり、常染色体劣性遺伝であるプロピオニルCoAカルボキシラーゼの欠如によって引き起こされます。 それは、出生直後のケトアシドーシスの反復エピソード、好中球血小板減少症、重度の精神遅滞、神経学的異常、タンパク質不耐性、および血漿グリシンレベルの有意な増加を特徴としています。 この病気は主にタンパク質、特に分岐鎖アミノ酸、メチオニン、トレオニンが豊富な食事を食べた後に発生します。 患者は大量のプロピオン酸の蓄積、白血球のプロピオン酸酸化の障害、線維芽細胞のカルボキシラーゼ欠乏症を患っています。