小児の家族性低リン血症くる病

低リン血症性抗ビタミンDくる病としても知られている家族性低リン血症性くる病は、主にX染色体上にあるPHEX遺伝子の変異によるもので、リンの尿細管再吸収が低下します。 カルシウムとリンの腸管吸収が悪く、血中リンが減少し、一般的に0.65〜0.97 / mmol / L（2〜3mg / dl）の間で、カルシウムとリンの生成物はほとんど30以下で、骨は石灰化が容易ではありません。 遺伝的方法は性に関連した優性遺伝であり、通常の生理学的用量のビタミンDには反応しないため、抗ビタミンDくる病および性関連低リン血症とも呼ばれます。