グリコーゲン蓄積症のタイプⅤ

グリコーゲン貯蔵病は、遺伝性グリコーゲン代謝障害による組織へのグリコーゲンの過剰な沈着によって引き起こされる疾患です。 グリコーゲン貯蔵疾患は、グリコーゲン代謝障害の原因となる過剰なグリコーゲン欠陥と、過剰なグリコーゲンが沈着する組織に応じて、11種類に分類されます。 McArdleミオパチーとしても知られるV型グリコーゲン蓄積症は、筋肉のホスホリラーゼの不足によって引き起こされます。 主な臨床的特徴は、激しい筋肉収縮後の痛み、痙攣、脱力感です。