小児の定期的な低カリウム血症

定期的な麻痺は、骨格筋の反復的な自己限定的な弛緩性麻痺を特徴とする疾患のグループです。 発症時の血清カリウムの変化に応じて、低カリウム血症、高カリウム血症、正常カリウムの3つのタイプに分けることができます。 低カリウム血症性周期性麻痺は、主に、骨格筋の発作性弛緩性麻痺およびエピソード中の血清カリウムの減少によって特徴付けられます。 この疾患は常染色体優性で、浸透度が不完全で、散発的な症例が見られます。 疾患遺伝子は、染色体1の長腕領域に位置しています(Iq3.1-3.2)。

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