小児白質海綿状変性症候群

小児白質海綿状変性症候群(カナバン症候群)は常染色体劣性遺伝疾患であり、主に進行性の頭囲増加と神経系機能の急速な低下を特徴としています。 小児白質海綿状変性症候群は、中枢神経系海綿状変性、カナバン症候群、バンボガート-バートランド症候群、および神経系の海綿状変性とも呼ばれます。

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