小児眼脳腎症候群

Lowe症候群としても知られる眼脳腎症候群(oculo-cerebren-renor syndromeまたはLowe)は、まれな劣性遺伝病です。 臨床的には、先天性白内障、低知能、尿細管性アシドーシスが特徴であり、男性ではより一般的であり、出生時に欠陥が存在しますが、症状はしばしば幼児期以降に現れます。 目、脳、腎臓の病変もさまざまな年齢で現れることがあり、診断を困難にします。

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