クラボ病

クラッベ病は1916年にデンマークの小児科医クラベによって最初に報告されたため、クラッベ病と呼ばれ、その臨床的特徴によれば、常染色体劣性である乳児家族性びまん性硬化症とも呼ばれます。遺伝性代謝疾患、突然変異遺伝子は14pに位置しています。 クラッベ病の欠乏はガラクトセレブロシド-ベータを引き起こします;-ガラクトシダーゼ欠乏は、主に脳の白質に影響を及ぼす遺伝性代謝疾患です。 この病気の予後は不良です。 乳児はしばしば1歳以内に死亡します。 後発者は約10歳まで生き残ることができます。