小児の基底細胞母斑症候群の臨床症状には、皮膚、歯、骨、目、神経、生殖の6つの主要臓器系が含まれます。基底細胞癌、顎嚢胞、手のひらなど、約38種類の異常があります。悪い角化症と骨格の異常が最も一般的です。 小児基底細胞母斑症候群は、多くの臓器が関与する常染色体優性遺伝性疾患です。