小児播種性脂肪肉芽腫症候群

播種性脂肪肉芽腫症候群(ファーバーズ症候群)は常染色体劣性遺伝性疾患であり、臨床的には小さな関節病変、皮下結節、および中枢神経系の損傷が特徴です。 この疾患は、播種性脂質肉芽腫症、セラミド沈着症、ファーバー脂肪肉芽腫症としても知られています。

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