子供の先天性光過敏性ポルフィリン症

Guuml; num症候群、Guumlとしても知られています; nther疾患、赤血球生成性尿路異常症、先天性赤血球産生性予防など。 常染色体劣性遺伝のため、赤血球中の尿中ポルフィリノーゲンIIIおよびシンテターゼの活性が低下します臨床的特徴は乳児および幼児の赤い尿ですポルフィリンは分光法により検出され、臨床的に発疹、ヘルペスまたは腹痛などの症状。 1889年、BJストックウェルズは一連の臨床症状をldquo、porphyria rdquo、と総称し、この状態の名前が確立されました。