ヘキソキナーゼ欠損症

ヘキソキナーゼ欠損症(HKD)は常染色体劣性疾患です。 1967年に、バレンタインなどが3件の症例を最初に報告し、12人の血縁関係のない家族の20人の患者が報告されました。

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