機能不全症候群は先天性色覚異常としても知られており、主に先天性色覚異常、弱視、眼振を特徴としています。 乳児期に見つけるのは簡単ではありませんが、乳児期によく見られ、視神経萎縮、黄斑変性、先天性眼振、弱視、いびきと誤診されやすいです。 生後数ヶ月以内に眼振とphoto明も見られました。