遺伝性代謝疾患

遺伝性疾患および代謝性疾患は、リソソーム蓄積症（30以上の疾患）、ミトコンドリア病など、および代謝性小分子疾患（アミノ酸、有機酸、脂肪酸など）を含む代謝性高分子疾患を含む、主に単一遺伝子の遺伝性疾患です。 。 遺伝性代謝疾患の原因の一部は遺伝的継承に起因し、その一部は後天的な遺伝子変異に起因します発症期間は新生児だけでなく、すべての年齢を対象としています。 ゴーシェ病、ファルブリ病、フェニルケトン尿症、メチルマロン酸血症など、これまでに500種以上が発見されています。