遺伝的スクリーニングとは、子孫が遺伝性疾患のリスクが高い個人またはカップルの検出、または高発生率、遺伝性疾患および先天性奇形の出生前スクリーニングのための単純で実行可能な非侵襲的スクリーニング法を指します。