페닐케톤뇨증(PKU) 검사

페닐 케톤뇨증 (PKU) 선별 검사는 신생아 선별 검사를위한 중요한 검사입니다. 페닐 케톤뇨증 (PKU)은 페닐알라닌 대사 경로의 효소 결핍으로 인해 발생하는 일반적인 아미노산 대사 질환으로, 페닐알라닌이 티로신으로 전환되는 것을 방지하여 페닐알라닌 및 케 토산은 소변에서 축적되어 배설됩니다. 주요 임상 증상은 정신 지체, 발작 및 색소 침착입니다. 이 질병은 상 염색체 열성입니다. 페닐알라닌은 신체의 필수 아미노산 중 하나입니다. 정상적인 사람들의 일일 섭취량은 약 200-500mg이며, 그중 1/3은 합성 단백질이며, 2/3는 간세포에서 페닐알라닌 하이드 록 실라 제 (PAH)에 의해 티로신으로 전환됩니다. 합성 티록신, 아드레날린 및 멜라닌. 페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 과정에서 PAH 외에 테트라 하이드로 바이오 프린 (BH4)이 코엔자임으로 포함되어야합니다. 기본 정보 전문가 분류 : 성장 및 발달 시험 분류 : 혈액 검사 해당 성별 : 남성과 여성의 금식 적용 여부 : 금식 팁 : 우유, 계란, 생선, 살코기, 다양한 콩 제품과 같이 영양가가 높은 식물 또는 동물성 단백질을 선택하십시오. 정상 값 페닐알라닌 함량은 0.06-0.18mmol / L (1-3mg / dl)입니다. 임상 적 의의 비정상 결과 : 1, 신경계 흥분, 과잉 행동 또는 무기력, 시들음과 같은 초기 신경 학적 행동 이상은 근육 톤 증가, 반사 신경증, 경련 (약 25 %), 지능 발달, 80 %에 뇌파가 있음 비정상입니다. BH4 불충분 한 신경 학적 증상은 더 일찍 나타나고 더 심해지며, 일반적인 근육 톤이 감소하고 무기력하고 비 치료와 같은 경련이 종종 어린 시절에 사망했습니다. 2, 외관 멜라닌의 합성이 불충분하기 때문에 모발, 피부 및 홍채는 출생 후 몇 개월 후에 더 가볍습니다. 건조한 피부, 때로는 습진이 동반됩니다. 3, 기타 소변과 땀에 페닐 아세트산이 배출되어 특별한 쥐 소변 냄새가납니다. 확인이 필요한 사람들 : 부모는이 증상이 있고 신생아는 위의 증상이 있습니다. 높은 결과는 질병 일 수 있습니다 : 페닐 케톤뇨증, 어린이의 페닐 케톤뇨증 검사 전 금기 : 불완전한 휴식, 부적절한식이 요법, 과도한 피로. 검사 요구 사항 : 의사의 작업에 적극적으로 협조하십시오. 검사 과정 수유 후 3 일 동안 발의 뿌리를 모아 두꺼운 여과지에 흡수시켜 건조시켜 스크리닝 센터로 우송 하였다. 거스리 세균 성장 ​​억제 시험은 반 정량적으로 결정되었으며, 페닐알라닌은 억제를 촉진 할 수 있다는 원칙이다. 바실러스 서브 틸리 스 재성장, 혈액 중의 벤젠 티로신 함량은 성장 원의 범위에 의해 결정되었고, 비색 정량적 측정은 또한 페닐알라닌 탈수소 효소의 작용하에 수행되었으며, 위양성 비율은 낮았다. 페닐알라닌 함량이 정상 기준값의 두 배인> 0.24mmol / L (4mg / dl) 인 경우, 정맥혈은 페닐알라닌 및 티로신에 대해 검토되거나 정량화되어야합니다. 혈장 페닐알라닌이 1.2mmol / L (20mg / dl) 인 어린이의 경우 정상적인 인간 페닐알라닌 농도가 높으며 혈액 티로신은 정상이거나 약간 낮습니다. 군중에게 적합하지 않음 1. 피임약, 갑상선 호르몬, 스테로이드 호르몬 등을 복용 한 환자는 검사 결과에 영향을 미치고 최근에 약물 이력을 복용 한 환자를 금지 할 수 있습니다. 2, 특수 질환 : 백혈병, 다양한 빈혈, 골수 이형성 증후군 등과 같은 질병을 줄이기 위해 조혈 기능이있는 환자는 검사가 필수적이지 않으면 혈액을 적게 섭취하십시오. 부작용 및 위험 1, 피하 출혈 : 5 분 미만의 압박 시간 또는 혈액 채취 기술로 인해 피하 출혈이 발생할 수 있습니다. 2, 불편 함 : 천자 부위는 육안으로 볼 수있는 통증, 부종, 압통, 피하 적출 증으로 보일 수 있습니다. 3, 현기증 또는 실신 : 혈액 그리기에서 감정적 인 스트레스, 두려움, 미주 신경 흥분으로 인한 반사, 혈압 감소 등으로 인해 기절 또는 현기증으로 인한 뇌에 혈액 공급이 불충분하여 발생합니다. 4. 감염 위험 : 부정한 바늘을 사용하면 감염의 위험이 있습니다.