정관의 부재

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소개

vas deferens 부족 소개 vas deferens의 부족은 남성 생식 기관의 선천적 기형으로 폐쇄성 무정자 및 남성 불임의 중요한 원인이며, 18 세기 중반부터 발견되었지만 20 세기 전반기까지 진단 방법의 한계로 인해 발견되었습니다. 그러나 세계에서 25 건만이보고되었다. 그 이후로 남성 불임 진단 및 치료 기술의 개선으로 사례보고가 계속 증가하고 있습니다. 1985 년 이래 중국에서는 약 170 건의 사례 및 치료 연구가 진행되었지만 질병의 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 지난 10 년 동안 병의 병인이 점진적으로 깊어짐에 따라 vas deferens와 낭포 성 섬유증 (CF)의 관계가 널리 관련되어 왔으며, 후자에 대한 심층적 인 연구로 선천성 vas deferens가 부족했습니다. 분자 생물학 기초는 처음에 밝혀졌다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0035 % 취약한 사람 : 남성 감염 모드 : 비 감염성 합병증 :

병원균

결함이있는 혈관

(1) 질병의 원인

남성 생식 기관의 선천성 기형으로 선천성 혈관이 지연되는 것이 예를 들어, 일부 가족에서 질병이 군집되어 있고, 낭성 섬유증 및 선천성 혈관이없는 것으로 밝혀졌습니다. 임상 적으로 밀접하게 관련된 유전 적 요인의 중요한 역할을위한 강력한 기반을 제공합니다 .1980 년대 후반 이후, 낭포 성 섬유증에 대한 임상 적 및 분자 적 유전 학적 연구는 상당한 진전을 보였으며, 질병 및 선천성 혈관염은 존재하지 않습니다. 관계의 분자 수준에서의 연구는 선천성 혈관 지연이 없다는 유전 적 근거를 명확하게했다.

낭포 성 섬유증은 흔한 치명적인 상 염색체 열성 장애이며, 백인에서는 발병률이 2000 년 생애 1 명이며, 원인이되는 유전자 운반체의 빈도는 1/22로 높으며, 주요 임상 증상은 만성입니다. 폐 질환, 불충분 한 췌장 외분비 기능, 증가한 땀 전해질 농도 및 남성 불임, 질병 유발 유전자는 1989 년 염색체 7의 긴 팔 3 영역 1 밴드 (7q31)에 위치하여 복제 및 시퀀싱되었습니다. 전장 250kb에는 27 개의 엑손이 있고 eDNA의 길이는 6129bp이며, 암호화 된 단백질은 CFTR (Cystic Fibrosis Transport Regulator)이라 불리우며 염화물 채널로 기능하고있다. 백인 ΔF508, 즉 10 번째 엑손의 1653-1655 염기쌍의 돌연변이의 70 %가 코딩 펩티드 사슬 508 번째 스티렌을 결실시킨 전체 CFTR 유전자 영역을 덮고있는 600 개 이상의 돌연변이 및 돌연변이 아미노산 코돈.

낭포 성 섬유증 연구에서 남성 환자의 대다수는 선천성 혈관 지연으로 인해 불임 인 것으로 밝혀졌으며,이 유전자의 돌연변이는 이형성 이형성증과 밀접한 관련이 있음을 나타냅니다. 그러나 환자가 CFTR 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 경우 선천성 혈관이 전형적인 낭성 섬유증을 나타내지 않거나 건강한 남성의 신체적 외형이 CFTR 유전자의 이상과 관련이 있는지 여부는 불분명합니다 .1983 년 Petit et al. 선천성 혈관염은 CF 유전자가 위치하지 않았기 때문에 염색체 7 이상, 즉 inv (7) (p15, q32), inv (9) (p11, q13)와 함께 낭포 성 섬유증 증상이있는 환자에서 지연됩니다 낭포 성 섬유증과의 관계를 고려하지 않고 CFTR 유전자가 7q31에 위치하는 것으로 알려져 있으며,이 염색체 암의 반전은 염색체 7에 인접한 CFTR 유전자 구조를 파괴하여 선천성 혈관 지연을 일으킬 수 있습니다. 이것이 없으면,이 예는 제 2 유형의 선천성 혈관 지연과 CFTR 유전자 이상 사이의 가능한 연관성을, 그리고 둘째로, 낭포 성 섬유증의 임상 적 및 분자 적 측면과 관련 될 수 있음을 시사한다. 학교에 대한 심층 연구 결과 낭포 성 섬유증 및 돌연변이 유전자형의 임상 증상이 표현형과 밀접한 관련이 있음이 밝혀졌습니다. 즉, 다른 돌연변이 유전자형이 다른 임상 징후, 다른 개인의 동일한 돌연변이 유전자형을 유발할 수 있음 임상 증상이 다를 수도 있습니다. 많은 연구자들은 이러한 CBAVD 환자에서 CFTR 유전자의 엑손 및 엑손 및 인트론 절단 부위에 대해 광범위한 돌연변이 스크리닝을 수행했으며, 이러한 CBAVD는 실제로 CFTR이라는 것을 발견했습니다. 돌연변이는 적어도 50 % 내지 70 %로 밀접한 관련이 있으며, 때때로 이들 환자의 86 %가 CFTR 돌연변이를 가지며, 이들 중 10 %는 CFTR 유전자에서 복잡한 이형 접합 돌연변이, 즉 2 개의 염색체 7은 각각 이러한 CBAVD 환자에서 다수의 신규 또는 비교 된 CFTR 유전자 이외에, 정상 집단에서 단지 4 %의 CFTR 유전자 돌연변이 운반체의 빈도 및 발생률의 0.2 %와 상당히 다른 CFTR 유전자 돌연변이 전형적인 낭포 성 섬유증 환자에서 수반되는 돌연변이의 유형 및 빈도와 다른 희귀 돌연변이는 낭포 성 섬유증의 돌연변이 유전자형과 표현형 사이의 관계를 추가로 확인 시스템, 즉, 낭포 성 섬유증 돌연변이의 전형적인 증상이 일반적인 원인, 일부는 더 CBAVD 발생하는 비교적 드문 돌연변이입니다.

요약하면, 현재의 합의는 전형적인 낭포 성 섬유증 증상이없는 상당수의 CBAVD 남성이 낭포 성 섬유증의 독특한 유전자 그룹이며, CBAVD는 폐 질환 및 췌장 기능과 관련이 있다는 것입니다. 성 섬유증 유전자 돌연변이의 중요한 표현형 인 CFTR 유전자 암호화 영역 돌연변이는 클래스 2 CBAVD의 가장 중요한 유전 적 원인 중 하나이다.

또한, CUAVD의 연구에서, 연구자들은 환자의 일방적 인 혈관 지연 제가 없었을 때, 대측 혈관 지연 기는 사타구니 또는 골반 수준에서 비-병원성 폐쇄증을 가지고 있었고 CFTR 유전자 돌연변이율은 종종 CBAVD와 유사하게 89 %로 높다는 것을 발견했다. 그러나, 이는 CFTR 유전자 코딩 영역 돌연변이가 또한 그러한 CUAVD의 가장 중요한 유전 적 원인 중 하나임을 확인하는 정상 집단과는 상당히 다르다.

낭포 성 섬유증 유전자 발현의 현재 연구는 유전자의 코딩 영역뿐만 아니라 호흡 상피 CFTR 유전자에서 발현되는 8 번째 인트론 (introne 8) poly (T)와 같은 소수의 비 코딩 영역도 포함한다. 이 연구는 대립 유전자 5T가 유전자의 엑손 9의 정상적인 절단에 영향을 미쳐 전사 수준을 감소시켜 CFTR 유전자의 불완전한 발현을 초래하고 CFTR 단백질의 수준을 감소 시키며 일련의 임상 증상을 유발할 수 있음을 확인했습니다. 인트라 인 8의 5T 돌연변이는 낭포 성 섬유증의 임상 증상의 원인 중 하나 인 것으로 여겨지며, CBAVD와 5T 돌연변이의 관계를 탐색하기 위해 일부 저자는 낭성 섬유증 유전자의 돌연변이에 기초한 CBAVD를 연구 할 것입니다. 결과는 3 개의 그룹으로 나뉘었다 : 첫 번째 그룹은 약 15 %를 차지하며, 이는 CFTR 유전자 돌연변이의 복잡한 이형 접합체이고, 5T 돌연변이는없고, 두 번째 그룹은 약 60 %를 차지하며, CFTR 유전자 돌연변이는 60 % 이상이 다른 것과 동반된다 CFTR 유전자의 5T 돌연변이; 세 번째 그룹은 약 25 %를 차지하고, 다른 CFTR 유전자 돌연변이는 발견되지 않았으며, 5T 돌연변이 캐리어 빈도는 약 25 %이며, 심지어 5T 동형 접합체도 나타 났으며, 이는 두 CFTR 유전자가 발생할 때 돌연변이가 발생하면 CBAVD가 발생할 수 있습니다 전자와 관련이 있지만 5T 돌연변이와는 관련이 없지만 후자 두 그룹의 5T 돌연변이 운반자의 빈도는 정상 집단에서 5 %의 운반자 빈도보다 유의하게 높았으며, 매우 큰 차이를 보였으며, 이는 CFTR 유전자 introne 8에 5T 돌연변이가 존재할 수 있음을 시사합니다. 선천성 혈관 결손의 부재의 또 다른 유전 적 원인 및 CFTR 유전자 코딩 영역에서의 돌연변이 + 다른 CFTR 유전자의 비-코딩 영역에서의 5T 돌연변이는 선천성 혈관 지연의 가장 흔한 원인 일 수있다.

CBAVD 수컷에서 CFF 유전자의 전사 수준에 대한 연구는 또한 CFTR 유전자 돌연변이가 5T 돌연변이에 대해 이형 접합 인 경우, 그의 전사 생성물은 단지 6 % 내지 16 % 인 반면, 5T 돌연변이 동형 접합 전 사체는 단지 정상인 것으로 나타났다. 24 %는 선천성 vas deferens의 발생에서 5T 돌연변이의 중요한 역할에 대한 이론적 근거를 추가로 제공하며, 어느 정도는 상 염색체 열성 인 낭포 성 섬유증이 단지 하나의 유전자 만 암호화한다는 것을 보여줍니다. 지역 돌연변이는 선천성 혈관 지연의 원인이기도합니다. 또한,이 유전자의 전사는 CFTR 유전자 돌연변이를 갖는 선천성 혈관 일 수있는 부고환 상피보다 높은 호흡기 상피 전사 수준과 같은 특정 조직 특이성을 갖는다. 다른 임상 증상이없는 이유 중 하나입니다.

단순 선천성 혈관 지연의 상당 부분은 낭포 성 섬유증의 특별한 표현형 인 CFTR 유전자 돌연변이의 결과이지만 CBAVD 및 CUAVD 환자의 다른 부분에서는 CFTR 유전자 돌연변이가 발견되지 않습니다. 1CFTR 유전자가 크고, 현재 중합 효소 연쇄 반응 단일 가닥 형태 다형성 (PCR-SSCP) 및 기타 기술은 여전히 모든 돌연변이를 검출하기가 어렵습니다 .2 지금까지는 CFTR 유전자 외부에서만 엑손, 분열 부위 및 소수의 중성자는 돌연변이 분석을 거쳤으며, 프로모터 영역 또는 다른 조절 부위에서의 돌연변이의 존재를 배제 할 수 없으며 후자의 존재가 가능하다 .3 일부 가족에서 아버지와 아들은 형제가 동일한 돌연변이를 가지고있다. 당시에는 CBAVD가 발병했으며, 이는 선천성 혈관 결손이없는 경우 CFTR 유전자 이상 이외에 다른 유전 적 및 환경 적 요인이있을 수 있음을 나타냅니다 .4 선천성 혈관 지연 및 기타 비뇨기 계통 기형 CUVAD 환자에서 정상 혈관 지연이있는 환자 (예 : 신장 변형)에서는 CFTR 유전자의 돌연변이가 발견되지 않았습니다. 선천성 정관의 CFTR 유전자 독립적 클래스 조연 다른 원인도있다.

선천성 vas deferens의 부재에 대한 분자 유전학 연구가 유전자 코딩 및 소수의 비 코딩 영역으로 제한되고 CFTR 유전자 코딩 영역에서 더 많은 돌연변이를 지속적으로 검출하는 것 외에도 스크리닝 영역은 점차 유전자 시작으로 확장되어야합니다. 하위 지역 및 기타 규제 지역, 선천성 혈관 결손의 부재와 관련이있을 수있는 CFTR 유전자 외부의 다른 유전자를 연구하여 선천성 혈관의 분자 유전 적 기초를보다 완전하게 밝혀냅니다.

(2) 병인

선천성 혈관 지연 제는 다음과 같이 나눌 수 있습니다.

1. 양측 혈관 관 (CBAVD) 양측 신장 튜브는 개발 또는 저개발되지 않았기 때문에 부고환, 정낭의 부족, 신 변형 또는 드물게 동반되는 경우가 거의 없습니다.

2. 일방적 혈관 지연 (CUAVD)은 발달 또는 저개발되지 않은 일방적 인 중간 신장 세뇨관에 의해 발생하며, 종종 신장 이형성증, 동측 신장, 요관, 혈관 지연, 부고환을 발생시키지 않는 동측 요관 싹이 동반됩니다. 그들 중 누구도 없습니다.

3. vas deferens의 일부는 vas deferens의 음낭 부분과 vas deferens의 골반 부분의 부재로 나눌 수 있으며, vas deferens로 변형되는 과정에서 중간 신 장관의 갑작스런 정지로 인해 발생할 수 있습니다. 관상 동맥 폐색이 차단되고 중신 관 분지가 반복되는 혈관 지연으로 발전합니다. 반복 된 혈관 지연으로보고 된 경우 대부분의 반복 측면에는 두 개의 고환이 있으며, 각 고환은 각각 하나의 고환에 연결되어 있으며, 혈관 지연은 정자에서 벗어날 수 있고 자궁 외부 개통 1978 년 카플란은 자궁외 이형성증 8 례를보고했는데이 중 6 례는 다른 비뇨 생식기 기형이 있었으며 3 례는 선천성 항문 폐쇄증이 있었으며 생식기 사마귀에서 고환이 발달했기 때문에 고환이 변형 될 때 고환이 일반적으로 변형되었다. 이상이 없습니다.

임상 증상과 낭포 성 섬유증과의 관계에 따르면 선천성 혈관염은 두 가지 범주로 나눌 수 있습니다. 첫 번째 범주는 낭성 섬유증, 만성 폐 질환 환자, 췌장 기능 등과 관련이 있습니다. 땀 중 전해질 농도 상승과 같은 전형적인 낭포 성 섬유증 증상은 검사 중에 발견 될 수 있습니다. 두 번째 유형의 원인은 알려지지 않았으며 임상 적 불임이 종종 보이지만 신체 검사 중에 다른 이상은 관찰되지 않습니다.

예방

vas deferens의 결핍

다이어트에주의를 기울여야하며 다른 하나는주의를 기울이지 않습니다.

복잡

vas deferens의 결핍 합병증

편측 정관 결석이 없을 때는 동측 신장 결핍이 동반 될 수 있습니다 정관 결손의 결여는 종종 정낭의 부재와 일부 부고환이 동반되지만 정관 결손의 부재는 고환 결함과 관련이 없습니다. 이는 고환이 원시 생식선과 부고환에서 비롯된 것입니다. , 정관, 정낭 및 사정관은 중간 신 장관에서 나옵니다.

징후

vas의 결핍은 일반적인 증상을 지연시킵니다

양측 정관 지연은 결혼 후 불임의 결과로 종종 나타납니다. 환자가 건강 상태가 좋고, 성생활이 양호하며, 사정 할 수 있으며, 음낭이 정자에서 촉진되고 정관보다 작습니다. 일측 정관 정체는 정상적이기 때문에 영향을 미치지 않습니다. 정상적인 생식력은 치료가 없기 때문에 반복되는 vas는 임상 증상, 정상적인 성생활 및 음낭 탐사 수술에서 발견되지 않는 기형을 지연시킵니다.