선천성 고환 형성 부전
소개
선천성 고환 저형성 증 소개 1942 년 Klinefelter, Reifenstein 및 Albright에 의해 기술 된, 정소성 세관 저형성 증 또는 일차 소 고환 질환 또는 Klinefelter 증후군으로도 알려진 선천성 고환 저형성 증, 작은 고환, 정자 및 비뇨 생식선이 특징 임 호르몬 증가 등. 1959 년에 Jacobs 등은 환자의 성 염색체가 47, XXY로 정상적인 남성보다 X 염색체가 하나 더 많으므로이 질환을 47, XXY 증후군이라고합니다. 근본적인 결점은 수컷이 X 염색체를 하나 더 가지고 있으며 일반적인 핵형은 47, XXY 또는 46, XY / 47, XXY입니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.01 % -0.02 % 취약한 사람 : 남성 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 구개 구개 암호 화폐
병원균
선천성 고환 저형성 증
(1) 질병의 원인
선천성 고환 저형성의 형성은 성숙한 분열 과정에서 난자 세포에 기인 할 수 있으며, 성 염색체가 분리되지 않고 2 개의 X를 포함하는 난을 형성합니다.이 난자가 Y 정자와 결합하여 47, XXY 수정란을 형성하는 경우, 정자 형성 세포 인 경우 성숙 과정에서 첫 번째 성숙 분열 XY는 분리되지 않고 XY 정자가 형성되며,이 정자는 또한 X 계란과 함께 47, XXY 수정란을 형성 할 수 있으며, 일반적으로 47, XXY 형성 난자는 대부분 성숙 분열에 있다고 믿어집니다. 이 과정에서 성 염색체는 분리되지 않습니다.
(2) 병인
현재까지이 질환의 핵형은 30 종 이상인 것으로 밝혀졌으며, 대부분의 환자는 47, XXY의 핵형으로 모든 경우의 80 %를 차지하고 약 15 %는 2 개 이상의 세포주를 가진 키메라를 가지고 있습니다. 그중 46, XY / 47, XXY (약 7 %) 및 46, XY / 48, XXXY 키메라 유형은 전자의 경증 임상 성능이 47, XXY이며, 환자의 1 %는 핵형을 나타냅니다. 46, XX / 47, XXY이지만, 표현형은 전형적인 선천성 고환 저형성 증과 다르지 않습니다. 전형적인 임상 증상이있는 일부 환자의 핵형은 46, XX입니다. 환자는 배아 발달에서 키메라 46, XX / 47, XXY 였지만, XXY 세포주는 나중에 사라지거나 후자는 극도로 작아서 검출되지 않았다.
시험 관내 키메라 외에, 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY 등과 같은 선천성 고환 저형성 증의 많은 변형 유형이 있습니다. 환자가 가진 X 염색체가 많을수록 정신 지체가 심해지고 남성화 장애가 심해집니다. 정도는 신체적 기형이 동반되며 일부 XXXY 환자는 척골 및 경골 골화가 있고 XXXXY 환자는 두개 안면 및 사지 기형이 있지만 Y 염색체가 성능을 결정하는 한 X 염색체가 얼마나 많이 증가하더라도 유형은 남성입니다.
예방
선천성 고환 저형성 예방
임신 가능성이 높은 노인 여성에서 선천성 고환 저형성 증의 염색체 기형은 유전자 질환의 관련 예방 조치를 나타낼 수 있습니다.
1. 가까운 친척이 나이가 많은 임신과 결혼하거나 피하는 것을 금지하십시오.
2. 결혼하지 말아야 할 유전병 또는 기타 질병을 발견하기위한 혼전 검사.
3. 운송인의 탐지 : 그룹 센서스, 가족 조사 및 가계 분석, 실험실 테스트 및 기타 다른 방법을 통해 그것이 유전 질환인지 여부를 결정하고 유전 모드를 결정합니다.
4. 유전 상담 :
(1) 유전자 상담 :
1 유전병과 그 친척으로 진단 된 환자.
설명 할 수없는 질병을 가진 2 명의 연속 가족.
3 선천적 일차 지능이 낮고 유전 관련이 의심됩니다.
4 균형 전좌 염색체 또는 질병 유발 유전자의 운반체.
5 설명되지 않은 반복 유산이있는 여성.
6 성 이형성증.
7 유전병의 가족력이 있으며 결혼하여 출산을하려고합니다.
(2) 유전자 상담의 주요 목표 :
1 쌍의 환자 자신 :
A. 질병의 진단, 질병의 원인, 유전 적 패턴, 치료 및 예후를 결정하고, 환자의 질병 유발 유전자 또는 염색체 이상이 새로운 돌연변이 또는 이전 세대에 의한 것인지 여부를 추가로 분석합니다.
B. 환자의 신체적, 정신적 고통과 불안을 완화하십시오.
C. 아프지 않은 환자에게 조기에주의를 기울이고 필요한 치료를하십시오.
2 부모와 친척 모두 :
A. 가족의 보균자 및 열성 사례의 탐지.
B. 가족 구성원을 개발할 위험성을 결정하십시오.
C. 유전 질환을 앓고있는 어린이가 가족 계획 규정에 따라 과학적으로 도움이되고 출생 계획을 고려할 수 있도록 도와줍니다.
(3) 소아 질환의 유전자 추정 :
1 어린이의 질병의 차이점은 자궁 내 환경 요인, 선천성 손상 및 저산소증-허혈의 병인 또는 유전 적 요인이므로 부모의 병력 (예 : 약물 복용, 일의 성격 등)을 이해해야합니다. 배아와 태아에 대한 다양한 신체적, 화학적, 생물학적 요인 외에도 어머니의 임신 기록, 아동의 출생 기록 등.
2 가족력에 대한 질문과 계보 분석은 유전 상담의 기본 방법 중 하나입니다.
3 관련 임상 검사와 함께 임상 증상에 따라 염색체 이상과 같은 명확한 진단을하고 핵형 분석과 함께 결정해야합니다.
(4) 각 유전병의 유전 적 특성을 파악하십시오. 출산을 유도하는 데 큰 의미가 있습니다.
5. 태아 진단 또는 자궁 내 진단의 태아 진단은 예방 적 유생 물질의 중요한 척도이며, 사용 된 태아 진단 기법은 다음과 같습니다 : 1 양수 천자 및 관련 생화학 검사 (양수 천자 시간은 임신 16 주에서 20 주가 바람직 함) 2 명의 임산부 혈액 및 양수 알파-태아 단백질 측정; 3 초음파 이미징 (임신 약 4 개월에 해당); 4X 라인 검사 (임신 5 개월 후), 태아 골격 기형 진단에 도움이 됨; 5 세포 세포의 염색 X- 연관 유전자 질환을 진단하는 데 도움이되는 태아의 성별을 예측하는 질 결정 (40-70 일의 임신); 6 개의 유전자 결합 분석의 적용; 7 개의 태아 현미경.
상기 기술의 적용을 통해, 심각한 유전 질환 및 선천성 기형을 갖는 태아의 탄생이 방지된다.
복잡
선천성 고환 이형성증 합병증 합병증
일반적으로 X 염색체가 많을수록 정신 지체가 심해지며 구개열, 크립토 키즘 및 톨티 콜리와 같은 일부 줄기 기형이 동반되기도합니다.
징후
선천성 고환 저형성 증 증상 일반적인 증상 남성 성기능 장애 음경 짧은 고환 저형성 유방 비대 고환 작은 정자 희귀 남성 불임 수염 수염 없음 머리카락 및 음모
선천성 고환 저형성 증 환자는 소아기에 이상이없고, 사춘기 나 성인기에는 종종 이상이 있으며, 키가 크고, 사지가 가늘고, 고운 피부, 음모 및 수염이 있으며, 종종 강모가 없습니다. 환자의 약 절반은 유방 양쪽에 비대가 있으며, 외부 생식기는 보통 수컷이지만 음경은 보통 수컷보다 짧습니다. 양쪽의 고환은 상당히 작고, 3cm 미만이며, 딱딱한 조직, 성적인 기능이 좋지 않으며, 정액에 정자가 없으며, 환자는 종종 교육 또는 성적 기능은 낮고 정신 발달은 정상이거나 약간 낮습니다.
확인
선천성 고환 저형성 증
1. 혈청 테스토스테론 (T) 측정 : 대부분의 경우 감소 통계에 따르면, 47, XXY 유형 환자의 47 % 감소, 46, XY / 47, XXY 유형, 48, XXXY, 49, XXXYY 및 49 환자의 33 %, 대부분의 XXXXY 환자는 일반적으로 경미한 감소로 감소했으며 심한 감소는 드물었습니다.
2. 혈청 여포 자극 호르몬 (FSH) 및 황체 형성 호르몬 (LH) 측정 : 혈청 : FSH 물 증가, 정상인과 중복되지 않음, 혈청 LH 수치, 47, XXY 환자는 75 % 증가; 46, XY / 47, XXY 환자는 33 % 증가했습니다; 48, XXXY, 49, XXXYY 및 49, XXXXY 환자는 대부분 증가했습니다.
3. 혈청 에스트라 디올 (estrodiol, E2)의 결정 : 대부분의 경우 증가했으며 남성 유방 발달의 증가가 더 분명했습니다.
4. 혈청 안드로겐 결합 단백질 (ABP)의 결정 : 대부분이 다양한 정도로 증가했습니다.
5. 인간 융모 성 생식선 자극 호르몬 (HCG) 검사 : HCG 자극에 대한 혈청 T의 반응이 감소하거나 정상적이며, 대부분은 다양한 정도로 감소합니다.
6. 생식선 자극 호르몬 방출 호르몬 (GnRH) 검사 : 혈청 LH와 FSH는 종종 GnRH 자극에 강하게 반응합니다.
7. 성적인 염색질 검사 : 2 개 이상의 X 염색체를 가진 염색질 (Barr body)이 양성인 구강 점막 스크래핑 검사.
8. 정액 검사 : 대부분의 경우 무정자 또는 정자이지만 46, XY / 47, XXY 유형의 정액 검사를받는 소수의 환자가 기본적으로 정상일 수 있습니다.
9. 염색체 검사 : 말초 혈액 림프구는 일반적으로 핵형 분석을 위해 사용됩니다.
고환 생검 : 전형적인 조직 학적 징후는 구과 성 세관의 히 알린 변성, 정자 세포의 부족 또는 현저하게 감소 된 Leydig 세포의 증식, 유사 선종 유사 또는 결절성 과형성 일 수 있습니다.
진단
선천성 고환 저형성 증의 진단 및 진단
일반적으로 발달 기 이전에 진단하기는 어렵습니다. 불임 또는 성기능 장애가 환자의 방문의 주요 원인이며, 체형이 높고, 양측 고환이 작으며, 양측의 비대가 전형적인 상태입니다 .X 신체는 양성이며 핵형은 47입니다. XXY는 확실히 진단 할 수 있습니다.
이 질환은 종종 생식선 기능 저하증 생식선 기능 저하증 (HH)과 구별되어야하며 후자의 고환은 작고 부드러 우며 외부 생식기 및 이차 성적인 특성은 잘 발달되지 않으며 남성의 유방 발달은 덜 일반적이며 몸은 더 작습니다. 고지, 상지 및하지가 너무 길고, 혈장 성선 자극 호르몬이 감소하고, 혈청 T가 현저히 감소하고, 구과 성 세관 및 Leydig 세포가 비정상적이며 핵형이 정상이며 이러한 특성에 따라 질병과 구별 될 수 있습니다.
