소아 엘러-단로스 증후군

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진단

소개

어린이 엘러 당 루오 증후군 소개 고열, 선천성 결합 조직 이형성 증후군, 엘러스-달로 신드롬, Danlos 증후군, 자루 증후군, Sack-Barabas 증후군, VanMeekeventI로도 알려진 Eller-Danlo 증후군 증후군, 신축성 혈관 취약성 강화 증후군, 일반화 된 탄성 섬유 이형성증, Cutishyperelastica 증후군, 관절 이완 피부 모세관 파열 피부 이완 증후군, Meekeren-Ehlers-Danlos 증후군, 인도 고무 피부 등은 선천성 결합 조직 결손 질환으로 과도한 피부 탄력, 느린 상처 치유, 과도한 관절 스트레칭, 혈관 취약성 강화, 외상 후의 의사 종양 및 기타 전신 이상을 나타냅니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.00351 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 갑작스런 사망, 탯줄 탈장

병원균

어린이 엘러 댄 루오 증후군의 원인

질병의 원인 :

임상 유형에 따라 증상은 유전학에 따라 다르며, 대부분 상 염색체 우성 또는 열성 유전형 I ~ IV이고 일부는 성적으로 연결되어 있고 (V 형) VI 형과 VII는 상 염색체 열성 유전형입니다.

병인 :

이 증상은 콜라겐 섬유와 탄성 섬유의 대사 과정에서 선천적 결함입니다. 유형 VI는 리신 하이드 록 실라 제 결함으로 인한 콜라겐 섬유의 결함입니다 .VII 유형은 프로 콜라겐 폴리펩티드의 결함으로 인한 것입니다; IV 유형은 III 유형의 콜라겐으로 인한 것입니다. 단백질 합성 장애, 주요 결함은 콜라겐 섬유의 부족, 탄성 섬유의 증가, 엘라스틴의 이상 및 피부의 과도한 탄성 및 피하 혈관의 취약성 증가로 인한 출혈성 질환에서 나타납니다.이 질병은 최근 α2 마크로 글로불린과 관련 될 수 있습니다. 합병증의 조합이없는 경우, 두 사람은 연쇄 관계를 가질 수 있습니다.

예방

어린이 엘러-댄 루오 증후군 예방

이를 예방하는 가장 좋은 방법은 태아 관리를 예방하고 유전 적 결함이있는 어린이의 출생을 예방하는 것입니다. 심각한 유전자 질환과 선천성 기형이있는 태아의 출생은 다음 기술을 적용하여 예방할 수 있습니다.

1. 유전병 예방

전염병 조사, 운송 업체 탐지, 인구 유전자 모니터링 및 전체 인구 관점에서 환경 모니터링, 결혼 및 출생지도, 인구에서 유전 질환의 발생률 감소, 인구의 질 향상, 개인을 대상으로 유 전적으로 병든 자손의 출생 (유전자 원)과 유전 적 변이를 피하기 위해 효과적인 예방 조치를 취해야하며, 일반적인 조치로는 혼전 검사, 유전자 상담, 태아 관리 및 유전자 질환의 조기 치료가 있습니다.

혼전 전 건강 검진 : 선천적 결손 예방에 긍정적 인 영향을 미치며, 효과의 크기는 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팰리 덤, HIV) 및 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별) 등 검사 항목과 내용에 따라 다릅니다. 일반적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 잘 작동합니다. 특히, 가족에 환자가 3 명 이상인 경우, 가능한 빨리 유전을 제거하고 다음 세대에 질병을 앓고있는 환자를 피하기 위해 가능한 빨리 검사와 상담을 위해 병원에 가야합니다.

태아 검사 : 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 필요한 경우 염색체 검사를 포함합니다. 비정상 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증이 있는지, 치료할 수 있는지 여부 및 예후가 어떻게 결정되는지 확인해야합니다. 실용적이고 실현 가능한 치료 조치를 취하십시오.

2. 태어난 어린이는 피부와 관절 외상을 적극적으로 예방하고 불필요한 수술을 피하고 수술과 같은 격렬한 운동은 압박 붕대, 봉합 지연, 합병증의 증거를 제공해야합니다.

복잡

소아 엘러-당 루오 증후군 합병증 합병증

경증 외상은 명백한 혈종을 유발할 수 있으며, 상처 후 큰 흉터를 남기고, 경 피하 결절을 형성하며, 종종 관절 탈구, 척추, 발 변형, 망막 박리가 실명을 유발할 수 있으며, 골 형성 불완전과 관련 될 수 있음, 탄성 섬유 가짜 황색 탯줄 탈장, 탈장, 서혜부 탈장 또는 위장관, 방광 게실 등에 의해 복잡해진 종양 및 마판 증후군, 장 점막 출혈성 괴사는 자연 천공을 형성 할 수 있으며, 뇌와 다른 혈관은 자발적으로 파열하여 갑작스런 사망을 초래할 수 있습니다. 아. 요

징후

소아 엘러-댄 루오 증후군 증상 일반적인 증상 결절성 혈종 형성 관절 정맥류 출혈 반복

임상 특징

(1) 피부 : 과도한 탄력성, 변형하기 쉽고 주름 부위의 피부를 당겨서 긴장을 풀고 피부가 원래 위치로 신속하게 돌아올 수 있으며 때로는 "슬랩 소리"를 동반하며 피부가 부드럽고 벨벳 같은 느낌을줍니다. 명백한 혈종을 유발하고, 건포도 유사 유사 종양을 형성 할 수 있으며, 상처는 천천히 치유되어 크고 위축성 흉터를 남기고 외상성 지방 괴사 부위에 단단한 피하 결절을 초래합니다.

(2) 관절 : 과도한 스트레칭, 과도한 움직임, 팔꿈치 및 무릎 연장 180 ° 이상, 엄지 손가락이 손등으로 팔뚝으로 구부릴 수 있으며, 뒷면의 다른 지점도 40 ° 이상 구부릴 수 있으며 빛은 손가락 (발가락) 관절로 제한됩니다. 심한 경우 어깨, 팔꿈치, 엉덩이, 무릎 및 팔다리의 다른 관절에 영향을 미쳐 걸음 걸이 또는 관절 탈구에 영향을 줄 수 있으며 척추에는 후부 측만증의 형성과 관련이 있으며 발의 변형 된 발판이보고되었으며 근육 이형성증 및 근육 긴장도 어린이에게서 관찰됩니다. 떨어지는.

(3) 소화관 : 소화관, 정맥류 및 동맥류 또는 정맥 누공에서 종종 반복되는 출혈, 대동맥 파열은 사망을 유발할 수 있습니다.

(4) 눈 : 종종 혈종이 형성되고 공막이 파랗고 안저에 혈관이 있으며 심한 경우에는 망막 박리가 실명을 유발합니다.

(5) 단신 : 환자의 단신, 넓은 눈꺼풀, 편평한 코, 볼록한 턱, 뾰족한 귀, 안내 스웨이드와 같은 특징적인 얼굴 특징, 일부 어린이는 골 형성 불완전 성, 탄성 섬유 가성 종양 종과 관련 될 수 있음 그리고 마판 증후군.

(6) 합병증 : 종종 단일 또는 다중 탈장 또는 위장관, 방광 게실 및 기타 합병증이 동반됩니다.

2. 분류

증상과 유전 방법에 따라 증상은 8 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.

(1) 유형 I : 피부, 관절 증상이 심각하며 무거운 것으로 알려져 있습니다.

(2) 유형 II : 경량.

(3) III 형 : 주로 과도한 관절 연장으로 인해 심장 판막 질환과 관련 될 수 있으며, 상기 3 가지 유형은 모두 염색체 우성 유전입니다.

(4) IV 형 : 정맥류 또는 동맥류의 일종으로 주로 혈관 손상에 의한 것으로 주요 출혈이나 장 파열로 인해 생명을 위협하는 경우가 많으며 유전 적 패턴은 알려져 있지 않습니다.

(5) V 타입 : 라이트 타입과 동일하지만 유전자 연결.

(6) VI 형 : 안구 증상이 두드러지며 종종 척추 측만증이 동반됩니다.

(7) VII 형 : 주로 관절 이완, 주로 큰 관절 및 반 탈구.

(8) VIII 형 : 진행성 치주염으로 치조골 재 흡수 및 조기 치아 제거로 이어집니다.

확인

소아 엘러-당 루오 증후군 검사

혈액, 소변, 정기 검사는 일반적으로 정상이며 응고 기능, 혈소판 수 및 기타 검사는 정상입니다.

양성 혈관 취약성 검사, 영상 검사는 위장관, 방광 게실, 선천성 심장 질환, 정맥류 및 동맥류 또는 정맥 누공, 관절 탈구, 척추 변형, 발의 기형, 넓은 눈꺼풀, 볼록한 턱, 일부 어린이를 찾을 수 있습니다 osteogenesis imperfecta, 안저 검사의 형광 투시, 심한 경우 망막 박리와 같은 이상이 동반됩니다.