영아 흑암

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병원균
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복잡
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소개

유아 블랙 몽골 치매 소개 유아 형 멜라노 타입 치매, 즉 Bielschowsky-Jansky 증후군으로 알려진 Bielschowsky 증후군, D? llinger-Bielschowsky 증후군, Bernheimer-Seitelberger 증후군, 늦게 발병 한 영아 검은 노인성 가족 성 치매 (아마추어 가족 성 패혈증), 후기 영아 유형 왁스 형 리포 푸 신증, GM2gangliosidosis, 청소년 GM2gangliosidosis 등 이 증상은 상 염색체 열성입니다. hexosaminidase 또는 sphingolipidactivator 단백질이 없기 때문에 GM2 ganglioside와 관련 glycosphingolipids가 침착되어 뇌의 퇴행을 유발합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.01 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 소아 경련, 운동 실조증, 황반 변성, 시력 위축, 의식의 의식 장애

병원균

검은 정체 치매의 유아 유형

테이 삭스 병 (30 %) :

이 질환은 가장 초기에 발견 된 강글리오사이드 축적 질환으로서, 헥사 미니 다제 (HEX) 가수 분해 강글리오사이드 GM2 유형의 활성이 완전히 또는 부분적으로 부족하여 GM2가 생체 내에서 분해 될 수없는 것으로 알려져있다. (뇌, 눈, 간, 비장 및 골수)에 축적됩니다. 최근 분류에 따르면, 고전적인 Tay-Sachs 질환은 HEX-A 유형이 없을 때 발생할 수 있으며, Sandoff 질환은 HEX의 A와 B 유형이 모두없는 경우 또 다른 질병입니다.

병인 중추 신경계에는 수십 개의 강글리오사이드 (복합체 당지질)를 포함한 다양한 복합 지질이 포함되어 있습니다. 이들의 화학 구조는 주로 세라마이드이며, 이는 몇몇 분자의 헥 소스 (갈락토오스, 포도당) 및 시알 산 (N- 아세틸 뉴 라민 산, NANA)에 접합된다. . 그 안에 포함 된 NANA의 수는 상이하므로, GM (단일 NANA), GD (2 분자), GT (3 분자), GQ (4 분자) 등으로 명명된다. 이 질환을 앓고있는 환자의 뇌 세포에 축적 된 물질은 단일 분자의 NANA 및 3 개의 헥 소스 잔기를 함유하는 GM2이며, 이는 테트라 헥소 사이드 GM1에서 β- 갈 락토시다 제에 의해 분해되고 HEX에 의해 GM3으로 추가로 분해된다. .

이 병은 동유럽 유태인들에게 더 흔하지 만 비 유대인과 백인이 아닌 아이들은 진단에서 제외 될 수 없습니다.

진단은 aminohexosasease isoenzyme A의 결정에 의존합니다. 이 질환에 대한 특별한 치료법은 없으며 보통 3-4 세입니다.

샌드 호프 병 (30 %) :

환자는 헥 소사미니다 제 A 및 B가 부족하여 GM2 강글 리오 시드가 뇌에 침착 될뿐만 아니라 당지질, 당 단백질 및 올리고당과 같은 다른 β- 아미노 헥 소스 최종 생성물도 뇌에 존재합니다. 내부 장기의 증착. 임상 증상은 테이 삭스 질환과 유사하지만 내장 관련이 있습니다. 뇌에서 GM2 갱글 리오 사이드의 함량은 100 ~ 200 배 증가하고 간, 신장, 비장 및 적혈구 글리코 사이드는 크게 증가하며 적혈구에서는 주로 글리 코스 핑 고지 질이 증가합니다.

청소년 GM2 신경절 증 (30 %) :

(타입 III)은 아미노 헥 소사미니다 제 A의 부분적 결핍에 의해 유발되며, 이는 타이-삭스 병 및 샌드 호프 질환보다 늦다. 운동 실조 및 진보적 인 정신 지체 발달은 2-6 세부터 시작됩니다. Xu와 같은 자세에서 언어 손실, 점진적 강성, 손 및 사지, 작은 가래 발생, 장기 확대, 골격 기형 및 진공 세포는 발생하지 않습니다. 대부분의 어린이는 5 세에서 15 세 사이에 사망합니다.

예방

영아 실명 예방

혈액에서 hexosamine isoenzyme A의 활성을 검사하여 환자와 운반체를 감지하십시오. 양성 양수 세포의 생화학 적 분석으로 태아 진단을 할 수 있습니다. 위의 방법은 예방 작업에 도움이되며 필요한 경우 임신을 종료합니다.

복잡

유아 형 블랙 몬테 인 치매 합병증 합병증, 경련, 운동 실조증, 황반 변성, 시력 위축, 기능 장애

심각한 경련이있었습니다. 운동과 정신 지체, 시력 상실, 운동 실조증, 망막 위축, 황반 변성, 시력 위축 및 점차 맹인. 작은 뇌 기형. 이제 손과 발이 움직이고 쪼그리고 앉습니다.

경련 : 경련은 어린이, 특히 영유아의 일반적인 응급 상황입니다. 여러 가지 이유로 인한 뇌 신경 기능 장애. 그것은 종종 의식 장애가 수반되는 강직성 및 클론 성 경련이있는 갑작스러운 전신 또는 국소 근육 그룹이 특징입니다. 소아의 경련 발생률은 매우 높으며 통계에 따르면 6 세 미만 아동의 경련 발생률은 성인의 10 ~ 15 배이며, 아동의 5 ~ 6 %가 경련이 한 건 이상 발생했습니다. 이유는 유아와 어린이의 대뇌 피질의 발달이 완벽하지 않기 때문에 분석 및 식별 및 억제 기능이 불량합니다. 수초가 완전히 형성되지 않고 절연 및 보호가 열악합니다. 감염 및 경련; 혈액 뇌 장벽 기능 저하, 다양한 독소가 뇌 조직에 쉽게 침투합니다. 출생 손상, 뇌 발달 결함 및 선천성 대사 이상과 같은 특수 질환이 더 흔하며, 이는 유아 및 소아의 경련 발병률입니다 높은 이유. 빈번한 발작이나 지속적인 상태는 생명을 위협하거나 어린이의 심각한 후유증을 남길 수 있으며, 이는 어린이의 정신 발달과 건강에 영향을 미칩니다.

운동 실조증 : 인체의 정상적인 움직임은 대뇌 피질 운동 영역, 피질의 기저핵, 전정 미로 시스템, 깊은 감각과 시력의 상호 균형 운동과 균형의 조정입니다. 이러한 구조의 병변은 운동 실조증으로 불리는 조정 장애를 유발합니다.

황반 변성 : 위축성 및 삼출성 유형으로 구분됩니다.

1. 위축성 유형-또한 건조 또는 비 삼출성으로도 알려져 있으며, 주로 맥락막 모세관 위축, 유리막의 두꺼워 짐 및 망막 색소 상피의 위축으로 인한 황반 부위의 위축으로 인해 발생합니다.

2, 삼출성 유형-습식 또는 원반형 황반 변성으로도 알려져 있음

유리체 막의 파괴를 위해, 맥락막 혈관은 맥락막 신생 혈관 형성을 형성하기 위해 망막 하를 침습하고, 망막 색소 상피 또는 신경 상피 액상 또는 출혈성 원 판형 박리의 황반 영역은 결국 위축성 유형의 임상 관찰에 따라 기계적 흉터가된다. 삼출 유형으로 변환 할 수 있습니다.