유전성 과당 불내증
소개
소개 상 염색체 열성 유전으로 인한 과당 대사 경로에는 3 가지 장애가 있습니다. 1. 과당 키나아제 결핍증 (또는 필수과 당뇨병, 필수 과당 뇨증)은 간에서 과당 키나아제가 부족하여 발생하므로 과당은 인산화 될 수없고 간에서 더 이상 대사 될 수 없으므로 환자의 혈액에서 과당의 농도가 섭취됩니다 과당은 분명히 소변에서 배출되고 배설되며,이 질환에는 임상 증상이 나타나지 않으며, 정확한 진단의 중요성은 당뇨병의 오 진단을 예방하고 치료를 추가하는 것입니다. 2. 유전성 과당 불내증은 과당 돌라 제 (fructalose-, 6-diphosphatealdolase) 결핍으로 인해 발생합니다. 3. 과당 -1,6- 비스 포스파타제 결핍은 포도당 대사 경로에서 촉매 효소이지만 과당 대사의 결함에 관례 적으로 요약되어 있습니다.
병원균
원인
유전성 과당 불내증의 원인 :
이 질환은 상 염색체 열성 유전자 질환에 속하며 14g- 표지 된 과당은 환자의 간 과당 -1- 인산 알 돌라 제를 검사하는데 사용되며, 이는 정상적인 0-12 %로 현저한 감소를 나타냅니다.
확인
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관련 검사
췌장 외분비 기능 검사 혈당
유전성 과당 불내증 진단 검사 :
임상 증상 : 발병 연령은 사용 된식이 성분과 관련이 있으며 대부분의 우유에는 자당이 포함되어 있기 때문에 출생 후 인공 수유를받는 신생아는 종종 2 ~ 3 일 이내에 구토, 설사, 탈수, 쇼크 및 출혈 경향이 있습니다. 간부전의 증상 : 모유 수유중인 유아는 유아기에 자당 또는 과당 함유 식품 보충제를 섭취하고 30 분 이내에 수유, 구토 및 복통, 식은 발한 및 혼수 상태 및 경련과 같은 저혈당 증상이 나타납니다. 아이는 식욕 상실, 설사, 체중 감량, 간, 황달, 부종 및 복수를 신속하게 발병했습니다. “단 음식”의 반복 된 증상으로 인해 유아기 중에는 자동으로 식사를 거부하는 어린이도 있습니다. 진단되지 않은 치료로 인해 진행성 간부전으로 소수의 어린이가 사망 할 수 있습니다.
합병증 : 구토, 설사는 탈수 쇼크, 급성 간부전, 간경변, 황달, 부종, 복수, 출혈, 혼수 등 또는 저혈당, 경련 및 기타 증상을 유발할 수 있으며, 체중은 간 등을 증가시키지 않습니다.
진단 : 진단은 다음을 기반으로 할 수 있습니다. 1. 임상 특성 음식에서 과당을 제거한 후 임상 증상이 몇 시간 내에 사라집니다. 2. 과당 내성 검사 (Fructose tolerance test)는 과당 지방산과 젖산이 증가하는 동안 혈당과 혈당이 급격히 감소하는 것을 보여 주었지만,이 검사는 저혈당을 유발하기 쉽기 때문에주의해서 사용해야하며 과당의 양을 줄여야하며, 정맥 투여 0.5g / kg 등분 된 아이들은 3g / m2로 구두로 투여 할 수도 있습니다. 3. 생물 검정 간 및 장 점막에서 효소의 결정은 효소 활성의 현저한 감소를 보여 주었다.
유전성 과당 편협 실험실 테스트 :
1. 혈액 생화학 검사 : 급성 증상이있는 경우 소아는 저혈당증과 혈중 인을 섭취해야하며, 칼륨과 칼륨은 일시적으로 혈청 과당, 젖산, 피루브산 및 요산을 감소시킵니다. 저혈당에서는 혈청 인슐린이 감소하고 글루카곤 아드레날린 및 성장 호르몬 농도가 증가하였으며, 혈장 유리 지방산은 정상인과 다른 호르몬으로 유의하게 증가했습니다. 과당 -1,6- 비스 포스파타제 결핍 (상 염색체 열성 유전, 임상 증상은 과당 불내증과 주로 간 비대와 유사 함) 과당을 먹은 후 굶주릴 때 저혈당증을 유발할 수 있음 원래 누적 질병 "케토 포고 혈증"과 질병은 혼동된다. 혈청 빌리루빈, 트랜스 아미나 제 및 응고 인자의 검출은 급성 간부전의 진단 및 치료에 기여한다.
2. 소변 생화학 검사 : 급성 질환이 의심되는 소아에서는 소변 과당이 발견되어야합니다. 과당을 계속 먹는 아이들은 종종 신장 관상 산증 및 판 코니 증후군 유사 관상 재 흡수를하므로 소변 pH 단백질 아미노산과 중탄산염을 검사해야합니다.
3. 과당 내성 검사 : 과당, 포도당, 요산 및 아미노 트랜스퍼 라 아제의 측정은 과당 200-250mg / kg을 정맥 주사 한 후 진단 할 수 있습니다. 이 테스트는 상태가 안정된 후 몇 주 후에 수행해야합니다.
4. 효소 검사 : 간, 신장 또는 장 점막 생검을 사용할 수 있지만 진단에는 필요하지 않습니다.
진단
차별 진단
유전성 과당 불내증과 혼동의 증상 식별 :
1. 1 차 포도당 흡수 장애 : 1 차 포도당 흡수 장애에서 선천성 락타아제 결핍, 자당-이소 말타 제 결핍 및 포도당-갈락 토즈 흡수 장애는 상 염색체 열성 유전 질환이며 클리닉에서는 드물다. 자당-이소 말타 제 결핍에 더하여, 자당 발병 후, 식후에 나머지 질병은 식후에 추가 될 수있다. 소장 점막 생검의 조직학은 정상이었고, 이에 상응하는 아사카 리다 제 활성은 감소했습니다. 포도당-갈락토오스 흡수 불량 및 과당 활성은 정상이었다. 흡수 불량은 Na- 글루코스 및 Na- 갈락토스 운반체 단백질의 선천성 결핍에 의해 야기되며, 아픈 아이의 과당 흡수는 양호하다.
1 가지 발달 락타아제 결핍, 태아 30 주에서의 락타아제 활성은 만삭아의 30 %에 불과하며 점차적으로 증가합니다. 이는 만기 분만 동안 완전히 개발되므로 조산아의 락타아제 활동이 적고 유당 불내증이 발생하기 쉽습니다. 2 후기 락타 제의 부족, 일반적으로 소장 상피 브러시 경계 락타아제 활성의 수유는 충분하다. 3 세에서 5 세 이후에는 점차 감소하고 일부 어린이는 락타아제 결핍 또는 유당 불내증을 일으킬 수 있습니다. 발생률은 인종에 따라 다르며 서유럽과 북유럽 인구의 발생률은 약 10 %이며 동양 인구의 발생률은 더 높습니다. 중국에서는 5 ~ 7 세 어린이 225 명이 검사를 받았으며, 그 결과 유당 흡수 장애는 71.6 %, 유당 불내증은 20.5 %를 차지했습니다.
2. 이차 락타아제 결핍 및 단당류 흡수 장애 : 락타아제가 소장 융모의 상단에 분포되어 있기 때문에 임상 적으로 더 일반적입니다. 장 점막 상피 세포에 손상을 줄 수있는 모든 질병과 브러시 경계는 이당류에 이차적 일 수 있습니다 효소의 부족, 심각하고 광범위한 병변은 급성 장염 (특히 로타 바이러스 장염, 청색 지아르 디아 감염 등의 소장 상부 포함), 만성 설사, 단백질 열 카드 영양 실조와 같은 단당류의 흡수에 영향을 줄 수 있습니다. 면역 결핍 질환, 체강 질병 및 소장 수술 부상.
공장 상부에서는 락타아제가 주로 융모 상부 상피 세포의 브러시 경계에서 발견되는데, 융모에는 융모가 풍부하고 몰타 제는 장에 널리 분포되어 있으며 가장 풍부하기 때문에 소장이 손상되면 유당이 발생합니다. 효소가 가장 민감하고 회복이 가장 느리고 가장 흔한 임상 적입니다. 말타 제는 가장 민감하지 않으며, 인버 타제는 드물고 드문 경우이며, 장 점막이 심각하게 손상된 경우에만 활동이 감소합니다. 이때 락타아제 활동에 영향을 미쳤습니다. 종종 단일 당 흡수 장애가 동반됩니다.
3. 지방 흡수 장애 : 지방 괴사라고도 알려진 지방 흡수 장애는 지방 소화와 흡수 장애로 인한 증후군으로 췌장, 간, 담낭 및 장 질환과 같은 많은 질병에서 볼 수 있습니다. 장 병변으로 인한 이질에는 다른 영양소의 흡수 장애가 동반되며,이를 흡수 장애 증후군이라고합니다.
4. 단백질 흡수 장애 : 단백질 단독으로는 흡수가 잘되지 않고 임상 적으로 드물게 발생하며, 일반적으로 장 점막이 광범위하게 손상되어 종종 지방 흡수 장애가 동반 될 때 발생합니다. 흡수 장애 증후군은 때때로 단백질 흡수 불량과 관련이 있습니다. 우유 또는 대두 단백질 내성, 체강 질병, 청각 색증, 염증성 장 질환 및 장 림프구 팽창과 같은 장 점막 삼출물 손실은 장에서 발생할 수 있으며, 이는 대변을 측정함으로써 결정될 수 있습니다. α1 안티 트립신은이 단백질이 혈장에 존재하고 장에서 소화 및 가수 분해 될 수 없음을 확인하여 장 점막에 단백질 삼출이있을 때 α1 안티 트립신이 대변에서 검출 될 수 있습니다.
