45°보다 큰 각도에서 손바닥 인쇄
소개
소개 손바닥 프린트 각도가 45 °보다 크면 염색체 이상으로 인한 정신 지체의 선천적 유형 (21III 기호, 다운 증후군)이 나타납니다. 환자의 약 40 %가이 증상을 나타냅니다. 정신 지체 란 정신 지체, 정신 지체 또는 성숙 전 (18 세 이전) 방해로 인해 정신 지체, 정신 지체 또는 차단 된 개인의 정신 기능을 말하며 사회적 적응에 어려움이 따릅니다. 주요 특징이 특징 인 증후군. 환자의 IQ는 MR의 약 80 %를 차지하는 50 세에서 69 세 사이이며 초기에는 쉽게 발견 할 수 없으며 어린 시절에는 언어 및 운동 기능 발달이있을 수 있으며 신체 및 신경계 발달에 명백한 이상은 없습니다.
병원균
원인
(1) 질병의 원인
정신 지체에는 두 가지 주요 이유가 있습니다.
1 유전 적 요인;
2 가지 환경 요소.
유전 적 요인에는 염색체 이상과 유전 대사 산물 단 백성 질환이 포함되며, 환경 적 요인에는 임신, 출생 중 부작용, 신생아 및 영아의 유해 요인이 포함됩니다.
또한 초기 문화적, 정서적 박탈, 적절한 자극 부족, 장기 소홀 및 고립, 원격 빈곤에서의 생활, 문화적 후진성 및 접근하기 어려운 지역으로 인해. 일반적인 심리 사회적 요인으로 인한 정신 지체의 정도는 상대적으로 낮습니다. 바람직하지 않은 요소가 제거되면 지능 수준을 향상시킬 수 있습니다. 개선은 아동의 연령, 손상 정도 및 환경이 제공하는 조건에 따라 다릅니다.
(2) 병인
유전 적 요인
(1) 염색체 수차 : 수와 구조의 변화를 포함합니다. 다 배수성, 이수성 같은 수의 변화 : 염색체 파괴, 결실, 복제, 역전 및 전위와 같은 구조적 변화. 다운 증후군의 가장 흔한 유형은 2l 상 염색체 삼 염색체로 인한 질병입니다. 이 질환에서 다른 유형의 염색체 이상은 G / D 전위 및 G / G 전위와 같은 이소성이다. 다운 증후군은 정신 지체의 일반적인 원인입니다. 18- 트리 아드 기호와 같은 다른 염색체 및 염색체 5의 짧은 팔이 없으면 더 심각한 정신적 결함과 신체적 기형을 유발할 수 있습니다. 환자는 종종 일찍 사망합니다. Prader Willi 증후군은 작은 키와 짧은 키, 다양한 정도의 정신 지체 및 식욕에 대한 강한 욕구를 특징으로합니다. 주로 염색체 15q11 ~ q13의 작은 소실로 인해 일부 가족은 불균형 전좌입니다.
성 염색체 이상 : 선천성 고환 저형성 증 (클라인 펠터 증후군)은 남성의 X 염색체입니다. 여성이 성 염색체 X를 잃으면 선천성 난소 저형성 증 (터너 증후군)이 나타납니다. XXX 또는 XO / XXX 키메라의 핵형도 있습니다. 일반적으로 성 염색체 X 수차가 많을수록 정신 장애가 더 심하다고 믿어집니다. 키메라는 일반적으로 지적 피해가 상대적으로 적습니다. 연약한 염색체 부위는 X- 연관된 정신 발달과 관련이 있습니다. X 염색체에서, Xq27, 28은 취약한 부위에 나타 났으며, 약한 정신 지체와 결합 된 특수한 임상 특징을 나타내어 취약한 X 증후군이라는 임상 적 특수 유형을 구성 하였다.
다운 증후군 후 상 염색체 변화로 인한 또 다른 질병입니다. Jin Ming et al (1984)은 중국에 사례보고 만 있고이 질병에 대한 전염병 학적 데이터는 없지만 정신 지체가있는 70 명의 어린이에 대해 염색체 취약 부위 검사를 수행했으며 결과는 54.3 % 양성이며 X 염색체에 분포했습니다. 오토 솜 그룹 외부. Li Sushui et al (1997)은 자폐증을 가진 정신 지체가있는 90 명의 어린이에서 염색체 취약성 사이트와 취약한 X 염색체 검사를 수행했으며 취약한 사이트의 탐지율은 각각 20 %와 38 %였으며, 취약한 X 염색체는 발견되지 않았습니다.
(2) 유전성 대사 단일 유전자 질환 : 단일 유전자 유전자 질환이 더 흔합니다. 생명에 감염된 영아의 1 %, 약 4,000 ~ 5,000 명의 인간 질병. 그중 300 종은 비정상적인 생화학 대사로 인한 뇌 기능에 의해 손상됩니다. 일반적으로, 단발성 질환의 임상 증상의 약 25 %는 이미 출생시 존재하며 90 %는 초기 청소년기에 나타났습니다. 페닐 케톤뇨증 및 여러 신경 피부 증후군과 같은. 신경 섬유종은 일반적인 유형입니다. 유병률은 1/5000 ~ 1/4000입니다. 페닐 케톤뇨증은 유전성 대사 결함의 전형적인 대표입니다.
선천성 페닐 피루 베이트 하이드 록 실라 제의 결핍은 페닐 피루 베이트를 티로신으로 산화시킬 수 없어서 중추 신경계의 발달 및 정상적인 생리 기능에 영향을 미치는 다량의 페닐 피루 베이트의 축적을 초래한다. 또 다른 예는 1- 갈락토오스를 포도당 1- 포스페이트로 변환하는 과정이 막히거나 유당이 혈액과 조직에 축적되어 간, 신장 및 뇌와 같은 다양한 기관에 손상을 입히기 때문에 갈락토오스 혈증입니다. 증상 외에도 어린이에게는 정신 장애가 있습니다.
2. 환경 요인에는 광범위한 환경 요인이 포함됩니다.
(1) 임신과 출산 중 해로운 요인 : 임신과 출산의 해로운 요인은 정신 지체에 영향을 미치는 것으로 전체의 10 %에서 20 %를 차지하고 산후 부상은 5 %에서 10 %를 차지합니다. 임신 중 주된 해로운 요인은 감염, 특히 임신 초기입니다. 예를 들어, 임신 첫 3 개월 동안 거대 세포 바이러스 및 단순 포진 바이러스에 감염된 임산부에서 태어난 아기의 15 ~ 20 %는 선천성 기형을 나타냅니다. 전자의 발생률은 약 1/3000입니다. 그것은 작은 머리, 정신 지체, 뇌수종 및 간질이 특징입니다. 주목할만한 또 다른 것은 임산부에 의해 감염되는 톡소 플라즈마, 원생 동물입니다. 태아에게 유해한 물리 화학적 물질의 영향은 임신 초기에도 발생합니다. 예를 들어, 약물, 방사선, 수은 및 납과 같은 중금속으로 인한 산업 오염, 수질 및 공기가 표준을 초과하는 태아의 정상적인 발달에 손상을 줄 수 있습니다.
알코올과 영양은 또 다른 중요한 해로운 요인입니다 (Nico Bkichrodt, 1989; Yang Xiaoling, 1999). 만성 알코올 중독으로 태어난 아기의 약 10 ~ 15 %는 태아 알코올 증후군입니다. 임상 증상에는 덤불, 안면 기형,인지 장애, 정신 지체 및 일부 사지 및 골격 이상이 있으며, 종종 주의력 결핍 장애가 동반됩니다.
일부 지역에서는 요오드 결핍의 결과로 심각한 정신 지체가 발생할 수 있습니다. 휘발유 및 페인트 및 코팅에서 납의 오염은 일부 지역에서 상당히 심각하며 태아에 영향을 줄 수 있습니다. 연구에 따르면 혈중 납 농도가 10-25 U / dl 일 때인지 및 행동 장애가 발생할 수 있다고합니다. 1980 년대 중반 미국의 미취학 아동의 약 10 %가 혈중 납 농도가 20 U / dl 인 반면 저소득 가정에서는 약 20 %의 어린이가 혈중 납 농도가 30 U / dl였습니다. 따라서 도시 산업 발전의 국가는 무시할 수없는 해로운 요소입니다.
임산부의 건강은 태아의 정상적인 발달에 직접적인 영향을 미칩니다. 심장병, 당뇨병, 고혈압, 만성 신장 질환 및 중증 빈혈과 같은 심각한 만성 질환은 태아 허혈 및 저산소증을 유발하여 미성숙 아동, 자궁 내 성장 지연, 저체중 또는 신경계 손상, 자궁 내 질식을 유발할 수 있습니다. 그리고 두개 내 출혈. 태아에 대한 모계 질환의 영향은 신생아의 약 6 %를 차지하며 그 중 약 5 분의 1이 심각합니다. 신생아기에 예후가 좋지 않은 징후로는 6 또는 7 이하의 Apgar 점수가 조기 발작 등을 포함합니다.
(2) 신생아, 영아 및 어린이의 유해 요인 : 정신 지체의 5 ~ 10 %가 이러한 요인과 관련이있는 것으로 추정됩니다. 신생아, 중증 중독, 감염, 저산소증, 외상, 영양 실조 및 전염성 뇌염과 같은 심리 사회적 요인을 포함합니다. 독성 뇌병증, 다양한 원인으로 인한 용혈, 빌리루빈 증가, Rh 인자 용혈, 약물 유발 용혈, 심한 경련, 심한 선천성 심장 질환과 같은 다양한 원인으로 인한 저산소증으로 인한 다양한 감염.
확인
확인
관련 검사
유아 지능 검사 신경 학적 검사
손바닥 모양의 지문은 큰 물고기, 작은 물고기 및 손가락 사이의 세 가지 주요 영역으로 나눌 수 있습니다. 큰 물고기는 엄지 아래에 있습니다. 작은 물고기는 손바닥의 작은 손가락 아래에 있습니다. 두 번째에서 다섯 번째 손가락의 밑면에는 세 갈래의 점이 있으며, a, b, c 및 d로 순차적으로 레이블이 지정됩니다. 손바닥 아래, 정상적인 상황에서 크고 작은 물고기의 바닥, 손바닥 바닥의 중간 근처에는 삼차 점 t라고 불리는 삼차 점이 있습니다. 점 t에서 a와 d를 연결하는 선까지 각도를 atd 각도라고합니다.
보통 사람의 atd 각도는 일반적으로 "t"로 표시되며 중국에서 정상적인 사람의 평균 atd 각도는 약 41 °입니다. 그러나 유전자 질환이있는 일부 환자의 경우 삼차 t 부위가 손이 상주하는 위치가 바뀌어 atd 각도가 비정상입니다. 비정상적인 atd 각도는 "t '"및 "t", 46 ° <t'<63 ° <t "로 표시됩니다. 예를 들어, 선천성 유형의 환자의 각도에서 평균값은 약 70 °입니다. 삼차 점 t '의 발생은 정상인의 경우 2 %, 선천성 형의 경우 82 %, 정상인의 경우 3 %, 13 개의 삼 염색체의 경우 25 %, 13의 13 명입니다. 81 %, 5P 환자는 80 %였다.
진단
차별 진단
손바닥 지문 상속은 다형성이며 개인 특이성을 가지고 있습니다. 태아의 13 주째에 발생하고 19 주째에 완성되며 일단 형성되면 생명에 변화가없고 안정성이 높습니다. 쌍둥이 인 경우에도 전체 구조는 정확히 동일하지만 항상 약간의 차이가 있으며 자세한 수치는 동일하지 않습니다.
일부 비정상적인 손바닥 지문은 유전 질환과 크게 관련이 있으며 1 차 선별 검사 및 유전 질환, 특히 염색체 질환의 보조 진단에 사용될 수 있습니다. 손바닥을 판단하는 방법은 다음과 같습니다.
1. 지문 형태로 판단
손가락 끝의 바깥쪽에는 세 가지 유형의 지문이 있고 세 가지 포크의 수는 활, 크레페 및 양동이입니다 (소위 삼 차선은 "Y"또는 "인간"장소에 모인 지문의 서로 다른 세 줄의 지문입니다. "글리프".
보우 패턴 : 이것은 가장 단순한 지문 패턴으로, 모든 아치형 평행 텍스처가 특징이며, 선이 한쪽에서 옆으로 뻗어 있고 중간 융기 부분이 삼차 점이 없습니다.
shaped 모양의 패턴 : 중국의 일반적인 이름은 簸箕이며, 능선은 한쪽에서 시작하여 위쪽으로 구부린 다음 원래쪽으로 돌아갑니다. 簸箕의 개구부, 즉 정강이 측면에는 3 방향 모양의 방향 선이 있으며 삼차 점이라고합니다. 크레이프 패턴의 개구의 상이한 배향에 따라, 이는 箕 또는 척골 쪽 箕 및 箕 또는 桡 쪽 箕으로 나눌 수있다. 오른쪽 개구부는 손의 작은 손가락을 향하고 왼쪽에 인쇄 된 지문은 오른쪽을 향하고 오른쪽에 인쇄 된 개구부는 왼쪽을 향합니다.
버킷 패턴 : 링, 나선형, 캡슐, 꼬임, 변형, 변형 등. 고리, 나선 및 주머니는 일반적으로 버킷으로 알려져 있습니다. 꼬이고 변형 된 모양을 이중 꼬임이라고도합니다. 이러한 유형에는 모두 버킷 패턴에 함께 나열된 두 개의 삼차 점이 있습니다.
일반적인 사람들의 지문은 일정한 빈도로 발생하며, 일반적인 사람들의 지문은 대부분 양의 모양과 양동이 모양이며 아치형 선과 소문은 거의 없습니다. 그러나 유전자 질환 환자의 지문 발병률은 비정상입니다. 예를 들어, 정상 인구에서 4 번째와 5 번째 손가락의 소문은 0 ~ 1 %에 불과한 반면, 선천성 환자는 대부분 반추 동물이었습니다. 활의 손에있는 지문의 총 수는 7보다 큽니다. 이는 일반 인구의 경우 약 1 %에 불과하고 18 개의 삼 염색체의 경우 80 %입니다. 손의 총 지문 수는 버킷 패턴의 경우 8 개, 정상 인구의 경우 8 %, 5P- 환자 (고양이 전화 증후군)의 32 %보다 큽니다. 위의 경우는 염색체 질환 환자의 피부 질감 변화입니다. 단일 유전자 및 다형성 유전자 질환은 또한 피부 변화의 특정 변화를 갖는다 : 심방 중격 결손 환자에서 척골 천골 협착증 증가 (일반 선천성 심장 질환); 심방 중격 결손 환자에서 천골 천골 줄무늬 증가; 정신 분열증 환자의 경우 선로 선이 증가하고 선로 선이 감소했습니다.
2. 손바닥 주름으로 판단
손바닥 주름은 피부를 깊은 근막에 연결하는 주름입니다. 평범한 사람의 손바닥에는 큰 물고기 주름 라인, 근위 수평 주름 라인 및 원위 수평 주름 라인의 세 가지 주요 주름 라인이 있습니다. 세 가지 위치 관계 : 근위 횡 주름은 측방의 큰 물고기 주름에 연결되어 있으며 먼 횡 주름은 분리되어 있습니다.
손을 통과한다고하는 종려 주름 유형이 있습니다. 즉, 먼 쪽과 가까운 쪽 주름이 손바닥 전체에 걸쳐 주름을 형성합니다. 양손을 가진 사람은 정상 인구에서 2 %, 선천성 유형에서 31 %, 18 번 삼 염색체에서 25 %, 삼 염색체에서 62 %, 환자의 50 %에서 35 %에 불과합니다.
3. 크레이프 라인의 총수
크레이프 수는 크레이프 또는 버킷 패턴의 중심점에서 삼차 점의 중심까지 직선을 그리고 선이 통과하는 크레이프 선의 수를 계산하는 것을 말합니다. 왼손과 오른손 10 손가락의 크레페 라인 수를 추가하여 총 크레페 라인 수를 줄입니다 (짧은 경우 TRC). 버킷 패턴에는 두 개의 삼차식이 있으므로 두 개의 숫자는 별도로 계산되지만 총 수를 계산할 때 더 큰 숫자 만 계산됩니다. 뱃줄에는 삼 차선이 없으며 크레페 줄의 개수는 0입니다.
성 염색체 변이가있는 환자에서 피부 조영술의 출현은 TRC와 성 염색체의 수 사이의 관계입니다. 추가 된 각 X 염색체에 대해 TRC 값이 30 씩 감소하고, Y 염색체가 추가되면 감소율은 12입니다. Turner 증후군의 경우 환자의 TRC 값이 정상 여성의 경우 127 명에 비해 크게 (60-203) 증가했습니다 .TRC 값이 감소한 Klinefelter 증후군 환자의 경우 또 다른 현상 인 활선 증가가 있습니다.
상기에서 알 수있는 바와 같이, 유전자 질환은 종종 피부과에서 비정상적이고, 피부과 분석은 유전자 질환, 특히 염색체 질환의 1 차 스크리닝 및 보조 진단에 사용될 수있다. 그러나 정상적인 사람들은 때때로 비정상적인 피부 라인을 보게되므로 결론을 내리기 위해 유전자 질환의 진단을 다른 진단 지표와 결합해야합니다.
