우로 페닐 피루 베이트

페닐알라닌 하이드 록 실라 제의 결핍 또는 결핍으로 인해 페닐알라닌은 신진 대사 중 티로신으로 전환 될 수 없으며, 페닐알라닌은 트랜스 아미나 제 작용에 의해 페닐알라닌에 의해 형성되고 소변에서 배설됩니다. 다량의 페닐 피루 베이트가 신체에 축적되어 환자의 신경계를 손상시키고 신체의 색소 대사에 영향을 줄 수 있습니다. 페닐 피루 베이트 측정은 일반적으로 신생아에서 페닐 피루 바투 리아 (PKU)를 선별하는데 사용되며, 이는 신생아에서 선천성 치매를 유발할 수 있습니다. 이 검사는 PKU에 대한 선별 검사이며 혈청 페닐알라닌 함량은 필요한 경우 결정되며, 일반적으로 소아의 혈청 페닐알라닌이 1.2mmol / L (20mg / dl) 이상일 때 진단을 확인할 수 있습니다.