소변에서 시트룰린과 그 대사를 검사하면 유전성 아미노산 이상에 대한 선별 검사로 사용할 수 있습니다. 혈액에서 시트룰린 농도가 증가하면 소변이 넘칠 수 있으며 유전 질환과 주로 관련된 아미노산 소변은 시트룰린 소변입니다.