디 게오르그 증후군

1 차 T- 세포 면역 결핍에 의해 유발 된 면역 결핍 증후군이있는 소아는 주로 1 차 면역 결핍 질환의 5 % 내지 20 %를 차지하는 세포 매개 면역 억제를 나타낸다. T 세포 결함은 또한 항원에 의해 개시된 T 세포에 의해 활성화되는 효과기 세포, 예컨대 단핵구 및 B 세포에 간접적으로 영향을 미친다. 중증 T 세포 결함은 출생 후 1 년 이상에 임상 징후를 나타내며, 이는 상이한 면역 반응 시스템의 조합 된 면역 결핍으로 나타날 수 있고, 경증 T 세포 결함은 성인처럼 늦게 나타날 수있다. 여기에는 흉선 저형성 증, 저 칼슘 혈증, 선천성 심장병 및 안면 기형이 포함됩니다. 대부분의 경우 Diegger 증후군의 일부입니다. 즉, 흉선이 손상되지 않고 T 세포의 수와 기능이 정상이며 감염이 거의 없습니다. 몇몇 경우는 완전한 디 조지 증후군, 즉 흉선 결함이있는 경우이며 일부 아픈 아이들도 부분 흉선 결함이 있으며 시간이 지남에 따라 면역 기능 결함이 점진적으로 개선됩니다. 완전한 Diegger 증후군 환자에서 T 세포의 수와 기능은 현저히 감소하며, 감염의 분명한 경향이 있습니다.