Kohn (1975)은 5 명의 유태인 환자를 연구하고 점액질 질환의 변형을 발견했습니다. 같은 해에 Merin은이 변형을 점막 지질 증의 IV 형으로 확인했는데, 이는 각막 불투명도, 정신 지체 및 정신 이상을 특징으로하지만 뼈 변화와 거친 얼굴은 없습니다.